Biallelic alterations in PLXND1 cause common arterial trunk and other cardiac malformations in humans.
作者信息
Guimier Anne, de Pontual Loïc, Braddock Stephen R, Torti Erin, Pérez-Jurado Luis A, Muñoz-Cabello Patricia, Arumí Montserrat, Monaghan Kristin G, Lee Hane, Wang Lee-Kai, Pluym Ilina D, Lynch Sally Ann, Stals Karen, Ellard Sian, Muller Cécile, Houyel Lucile, Cohen Laurence, Lyonnet Stanislas, Bajolle Fanny, Amiel Jeanne, Gordon Christopher T
机构信息
Laboratory of Embryology and Genetics of Human Malformations, INSERM U1163, Université de Paris, Institut Imagine, 75015 Paris, France.
Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP.CUP, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France.
出版信息
Hum Mol Genet. 2023 Jan 13;32(3):353-356. doi: 10.1093/hmg/ddac084.
PMID:35396997
Abstract
摘要
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