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冯·雷克林霍增氏病的肺部表现：一种罕见的呈现。

Pulmonary Manifestations in Von Recklinghausen's Disease: A Rare Presentation.

作者信息

Leggett Luke R, Alexis Francin, Agarwal Nikita, Bakhtin Zachary, Farabi Banu

机构信息

Medicine, St. Peter's University Hospital, New Brunswick, USA.

Internal Medicine, St. Peter's University Hospital, New Brunswick, USA.

出版信息

Cureus. 2022 Mar 21;14(3):e23365. doi: 10.7759/cureus.23365. eCollection 2022 Mar.

DOI:10.7759/cureus.23365
PMID:35475080
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9020589/
Abstract

Neurofibromatosis type 1 is a genetic disease that leads to a specific collection of symptoms. Most patients over time develop cutaneous manifestations, which include neurofibromas, freckling, or even cafe-au-lait spots. In general, patients with NF1 have a shorter life expectancy than non-affected individuals. This report aims to present our patient with NF1 and one of its rare manifestations, neurofibromatosis with diffuse lung disease. Hopefully, by describing this case and our patient's condition, it will serve as a resource to those treating similar patients.

摘要

1型神经纤维瘤病是一种导致特定症状组合的遗传性疾病。随着时间的推移，大多数患者会出现皮肤表现，包括神经纤维瘤、雀斑，甚至牛奶咖啡斑。一般来说，患有1型神经纤维瘤病的患者预期寿命比未受影响的个体短。本报告旨在介绍我们的1型神经纤维瘤病患者及其一种罕见表现，即伴有弥漫性肺部疾病的神经纤维瘤病。希望通过描述这个病例和我们患者的病情，能为治疗类似患者的人提供参考。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9f8c/9020589/9b86ab475eb2/cureus-0014-00000023365-i03.jpg
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