• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Charcot ankle, congenital insensitivity to pain and a mutation in the SCN9A gene.

作者信息

Chen Z, Zhang H, Dai S-M

机构信息

Department of Rheumatology and Immunology, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital, 600 Yishan Road, Shanghai 200233, China. email:

Department of Rheumatology and Immunology, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital, 600 Yishan Road, Shanghai 200233, China.

出版信息

QJM. 2022 Jul 9;115(7):469-470. doi: 10.1093/qjmed/hcac117.

DOI:10.1093/qjmed/hcac117
PMID:35512413
Abstract
摘要

相似文献

1
Charcot ankle, congenital insensitivity to pain and a mutation in the SCN9A gene.夏科氏关节病、先天性无痛觉以及SCN9A基因的突变。
QJM. 2022 Jul 9;115(7):469-470. doi: 10.1093/qjmed/hcac117.
2
A novel nonsense mutation in SCN9A in a Moroccan child with congenital insensitivity to pain.一名患有先天性无痛觉的摩洛哥儿童中SCN9A基因出现一种新的无义突变。
Pediatr Neurol. 2014 Nov;51(5):741-4. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.06.009. Epub 2014 Jul 12.
3
Novel missense mutations contribute to congenital insensitivity to pain: Unexpected correlation between electrophysiological characterization and clinical phenotype.新型错义突变导致先天性痛觉缺失：电生理特征与临床表型之间的意外相关性。
Mol Pain. 2020 Jan-Dec;16:1744806920923881. doi: 10.1177/1744806920923881.
4
Biallelic truncating SCN9A mutation identified in four families with congenital insensitivity to pain from Pakistan.在来自巴基斯坦的四个先天性无痛觉家庭中鉴定出双等位基因截短型SCN9A突变。
Clin Genet. 2016 Dec;90(6):563-565. doi: 10.1111/cge.12860. Epub 2016 Oct 17.
5
Novel SCN9A variant associated with congenital insensitivity to pain.与先天性痛觉缺失相关的新型 SCN9A 变异。
Mol Biol Rep. 2023 Jul;50(7):6293-6298. doi: 10.1007/s11033-023-08507-0. Epub 2023 May 25.
6
A novel mutation in SCN9A in a child with congenital insensitivity to pain.一个患有先天性痛觉缺失症的儿童中 SCN9A 的新突变。
Pediatr Neurol. 2014 Jan;50(1):73-6. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.09.007. Epub 2013 Nov 1.
7
Novel SCN9A mutations underlying extreme pain phenotypes: unexpected electrophysiological and clinical phenotype correlations.极端疼痛表型背后的新型SCN9A突变：意外的电生理与临床表型相关性
J Neurosci. 2015 May 20;35(20):7674-81. doi: 10.1523/JNEUROSCI.3935-14.2015.
8
SCN9A-associated congenital insensitivity to pain and anosmia in an Irish patient.一名爱尔兰患者中与SCN9A相关的先天性无痛觉和嗅觉缺失
J Peripher Nerv Syst. 2015 Jun;20(2):86-7. doi: 10.1111/jns.12123.
9
A novel mutation in the SCN9A gene associated with congenital insensitivity to pain, anhidrosis, and mild cognitive impairment.一种与先天性无痛症、无汗症和轻度认知障碍相关的 SCN9A 基因突变。
Pediatr Dermatol. 2024 Jan-Feb;41(1):80-83. doi: 10.1111/pde.15366. Epub 2023 Jun 22.
10
Channelopathy: a novel mutation in the SCN9A gene causes insensitivity to pain and autonomic dysregulation.离子通道病：SCN9A基因的一种新突变导致痛觉不敏感和自主神经调节异常。
Br J Dermatol. 2014 Nov;171(5):1268-70. doi: 10.1111/bjd.13096. Epub 2014 Oct 19.

引用本文的文献

1
A Review of the Therapeutic Targeting of SCN9A and Nav1.7 for Pain Relief in Current Human Clinical Trials.当前人类临床试验中SCN9A和Nav1.7靶向治疗缓解疼痛的综述
J Pain Res. 2023 May 4;16:1487-1498. doi: 10.2147/JPR.S388896. eCollection 2023.