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p.R220L Is a Likely Pathogenic Novel GLA Gene Mutation Responsible for Fabry Disease.

作者信息

Barman Hasan Ali, Atıcı Adem, Özyıldırım Serhan, Ceylaner Serdar, Dursun Memduh, Doğan Sait Mesut

机构信息

Department of Cardiology, İstanbul University-Cerrahpaşa, Institute of Cardiology, İstanbul, Turkey.

Department of Medical Genetics, Intergen Genetic Centre, Ankara, Turkey.

出版信息

Anatol J Cardiol. 2022 May;26(5):411-413. doi: 10.5152/AnatolJCardiol.2021.393.

DOI:10.5152/AnatolJCardiol.2021.393
PMID:35552179
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9366415/
Abstract
摘要
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