• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Aceruloplasminemia exhibits typical MRI findings.

作者信息

Örken Cihat, Üstün Özek Sibel, Jamoussi Emna, Emir Canan

机构信息

Clinic of Neurology, Prof. Dr. Cemil Taşçıoğlu City Hospital, University of Health Sciences Turkey, Istanbul, Turkey.

出版信息

Acta Neurol Belg. 2023 Jun;123(3):1141-1143. doi: 10.1007/s13760-022-01964-7. Epub 2022 May 21.

DOI:10.1007/s13760-022-01964-7
PMID:35596899
Abstract
摘要

相似文献

1
Aceruloplasminemia exhibits typical MRI findings.无铜蓝蛋白血症表现出典型的磁共振成像(MRI)表现。
Acta Neurol Belg. 2023 Jun;123(3):1141-1143. doi: 10.1007/s13760-022-01964-7. Epub 2022 May 21.
2
Aceruloplasminemia: Unique Clinical and MRI Findings in a Patient with a Novel Frameshift Mutation.无铜蓝蛋白血症:一名具有新型移码突变患者的独特临床和MRI表现
Mov Disord Clin Pract. 2024 Aug;11 Suppl 2(Suppl 2):S14-S16. doi: 10.1002/mdc3.14000. Epub 2024 Feb 23.
3
Extending the aceruloplasminemia phenotype: NBIA on imaging and acanthocytosis, yet only minor neurological findings.拓展无血浆铜蓝蛋白血症表型:神经铁沉积症的影像学表现及棘红细胞增多症,但仅有轻微的神经学表现。
J Neurol Sci. 2017 May 15;376:151-152. doi: 10.1016/j.jns.2017.03.019. Epub 2017 Mar 16.
4
Aceruloplasminemia and putaminal cavitation.血浆铜蓝蛋白缺乏症与壳核空洞形成。
Parkinsonism Relat Disord. 2018 Jun;51:121-123. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.03.003. Epub 2018 Mar 7.
5
MR imaging for the quantitative assessment of brain iron in aceruloplasminemia: A postmortem validation study.磁共振成像在脑型肝豆状核变性铁定量评估中的应用:一项尸检验证研究。
Neuroimage. 2021 Dec 15;245:118752. doi: 10.1016/j.neuroimage.2021.118752. Epub 2021 Nov 22.
6
Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation: A Novel Mutation in the Ceruloplasmin Gene.脑铁沉积性神经退行性变:铜蓝蛋白基因的一种新突变
JAMA Neurol. 2019 Feb 1;76(2):229-230. doi: 10.1001/jamaneurol.2018.3230.
7
New insights in the neurological phenotype of aceruloplasminemia in Caucasian patients.高加索患者中血浆铜蓝蛋白缺乏症神经表型的新见解。
Parkinsonism Relat Disord. 2017 Mar;36:33-40. doi: 10.1016/j.parkreldis.2016.12.010. Epub 2016 Dec 15.
8
ABSENCE OF MACULAR DEGENERATION IN A PATIENT WITH ACERULOPLASMINEMIA.无脉络膜新生血管性年龄相关性黄斑变性患者一例。
Retina. 2019 Sep;39(9):1824-1828. doi: 10.1097/IAE.0000000000002628.
9
Quantification of different iron forms in the aceruloplasminemia brain to explore iron-related neurodegeneration.定量分析脑铜蓝蛋白血症中不同形式的铁,以探索与铁相关的神经退行性变。
Neuroimage Clin. 2021;30:102657. doi: 10.1016/j.nicl.2021.102657. Epub 2021 Apr 3.
10
Novel ceruloplasmin mutation causing aceruloplasminemia with hepatic iron overload and diabetes without neurological symptoms.导致无神经症状的肝铁过载和糖尿病性无铜蓝蛋白血症的新型铜蓝蛋白突变
Clin Genet. 2014 Mar;85(3):300-1. doi: 10.1111/cge.12145. Epub 2013 Apr 5.

本文引用的文献

1
Movement disorders and brain iron overload in a new subtype of aceruloplasminemia.一种新亚型的无铜蓝蛋白血症中的运动障碍与脑铁过载
Parkinsonism Relat Disord. 2015 Jun;21(6):658-60. doi: 10.1016/j.parkreldis.2015.03.014. Epub 2015 Mar 19.
2
Efficacy and safety of deferiprone for the treatment of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) and neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA): results from a four years follow-up.去铁酮治疗泛酸激酶相关神经变性(PKAN)和脑铁沉积神经变性(NBIA)的疗效与安全性:四年随访结果
Parkinsonism Relat Disord. 2014 Jun;20(6):651-4. doi: 10.1016/j.parkreldis.2014.03.002. Epub 2014 Mar 12.
3
Teaching NeuroImages: neurodegeneration with brain iron accumulation in aceruloplasminemia.
教学神经影像:脑铁蓄积症中的神经退行性变。
Neurology. 2013 Nov 12;81(20):e151-2. doi: 10.1212/01.wnl.0000435557.21319.ad.
4
Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA): an update on clinical presentations, histological and genetic underpinnings, and treatment considerations.神经退行性伴脑铁沉积的神经遗传病(NBIA):临床特征、组织病理学和遗传学基础及治疗的最新研究进展。
Mov Disord. 2012 Jan;27(1):42-53. doi: 10.1002/mds.23971. Epub 2011 Oct 26.
5
MR imaging of cerebral cortical involvement in aceruloplasminemia.血清铜蓝蛋白缺乏症脑皮质受累的磁共振成像
AJNR Am J Neuroradiol. 2005 Mar;26(3):657-61.