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社区方法应对癌症变异解读瓶颈。

A community approach to the cancer-variant-interpretation bottleneck.

机构信息

Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

McDonnell Genome Institute, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

出版信息

Nat Cancer. 2022 May;3(5):522-525. doi: 10.1038/s43018-022-00379-w.

DOI:10.1038/s43018-022-00379-w
PMID:35624339
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9872366/
Abstract

As guidelines, therapies, and literature on cancer variants expand, the lack of consensus variant interpretations impedes clinical applications. CIViC is a public domain, crowd-sourced, and adaptable knowledgebase of evidence for the Clinical Interpretation of Variants in Cancer, designed to reduce barriers to knowledge sharing and alleviate the variant interpretation bottleneck.

摘要

随着癌症变异相关指导方针、疗法和文献的不断增加,缺乏共识的变异解释阻碍了临床应用。CIViC 是一个公共领域、众包的、可适应的癌症变异临床解读证据知识库,旨在减少知识共享的障碍,并缓解变异解释瓶颈。

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