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GAPO综合征

The GAPO syndrome.

作者信息

Manouvrier-Hanu S, Largilliere C, Benalioua M, Farriaux J P, Fontaine G

出版信息

Am J Med Genet. 1987 Mar;26(3):683-8. doi: 10.1002/ajmg.1320260323.

DOI:10.1002/ajmg.1320260323
PMID:3565482
Abstract

A new case of GAPO syndrome is described in a 4-year-old Algerian girl born of first-cousin parents. This patient also had a right pyelic kidney stone and cerebral venous circulation anomalies inducing scalp vein expansion.

摘要

本文描述了一名4岁阿尔及利亚女孩患GAPO综合征的新病例,其父母为近亲。该患者还患有右侧肾盂肾结石以及导致头皮静脉扩张的脑静脉循环异常。

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The GAPO syndrome.GAPO综合征
Am J Med Genet. 1987 Mar;26(3):683-8. doi: 10.1002/ajmg.1320260323.
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[Ophthalmological anomalies of the GAPO syndrome (growth retardation, alopecia, pseudo-anodontia, optic atrophy). Apropos of a case].[GAPO综合征(生长发育迟缓、脱发、假性无牙症、视神经萎缩)的眼科异常。附病例报告]
J Fr Ophtalmol. 1990;13(11-12):547-50.
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[Ocular manifestation in GAPO syndrome. Report of the first tunisian case].[GAPO综合征的眼部表现。首例突尼斯病例报告]
J Fr Ophtalmol. 2003 Dec;26(10):1067-70.
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GAPO syndrome: report on the first case in Japan.GAPO综合征:日本首例病例报告。
Am J Med Genet. 1995 Sep 11;58(3):257-61. doi: 10.1002/ajmg.1320580312.
5
[Value of imaging in GAPO syndrome].
J Radiol. 2002 Feb;83(2 Pt 1):153-6.
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[The GAPO syndrome (growth retardation, alopecia, pseudo-anodontia, optic atrophy). A new case report].[GAPO综合征(生长发育迟缓、脱发、假性无牙症、视神经萎缩)。一例新病例报告]
J Genet Hum. 1988 Aug;36(4):373-8.
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9
GAPO syndrome: a new case of this rare syndrome and a review of the relative importance of different phenotypic features in diagnosis.GAPO综合征:该罕见综合征的一例新病例及不同表型特征在诊断中的相对重要性综述
J Craniofac Genet Dev Biol. 1999 Oct-Dec;19(4):189-200.
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Ophthalmic Genet. 2005 Sep;26(3):143-7. doi: 10.1080/13816810500229058.

引用本文的文献

1
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Mol Vis. 2023 Dec 26;29:365-377. eCollection 2023.
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