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1
Therapy in Rhodopsin-Mediated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.视紫红质介导的常染色体显性遗传性视网膜色素变性的治疗
Mol Ther. 2022 Jul 6;30(7):2633. doi: 10.1016/j.ymthe.2022.06.007. Epub 2022 Jun 16.
2
Mutations within the rhodopsin gene in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa.常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者视紫红质基因的突变
N Engl J Med. 1990 Nov 8;323(19):1302-7. doi: 10.1056/NEJM199011083231903.
3
Repair of rhodopsin mRNA by spliceosome-mediated RNA trans-splicing: a new approach for autosomal dominant retinitis pigmentosa.通过剪接体介导的RNA反式剪接修复视紫红质mRNA:常染色体显性遗传性视网膜色素变性的一种新方法。
Mol Ther. 2015 May;23(5):918-930. doi: 10.1038/mt.2015.11. Epub 2015 Jan 26.
4
A new codon 15 rhodopsin gene mutation in autosomal dominant retinitis pigmentosa is associated with sectorial disease.常染色体显性遗传性视网膜色素变性中一种新的第15密码子视紫红质基因突变与扇形病变相关。
Arch Ophthalmol. 1993 Nov;111(11):1512-7. doi: 10.1001/archopht.1993.01090110078029.
5
Progress in Gene Therapy for Rhodopsin Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.视网膜色素变性常染色体显性遗传的基因治疗进展。
Adv Exp Med Biol. 2019;1185:113-118. doi: 10.1007/978-3-030-27378-1_19.
6
Autosomal dominant sectoral retinitis pigmentosa. Two families with transversion mutation in codon 23 of rhodopsin.常染色体显性遗传性扇形视网膜色素变性。两个家族的视紫红质第23密码子发生颠换突变。
Arch Ophthalmol. 1991 Jan;109(1):84-91. doi: 10.1001/archopht.1991.01080010086038.
7
Beyond Sector Retinitis Pigmentosa: Expanding the Phenotype and Natural History of the Rhodopsin Gene Codon 106 Mutation (Gly-to-Arg) in Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.除了节细胞性视网膜炎:扩大视紫红质基因突变(甘氨酸到精氨酸)在常染色体显性遗传视网膜炎中的表型和自然病史。
Genes (Basel). 2021 Nov 23;12(12):1853. doi: 10.3390/genes12121853.
8
Autosomal dominant retinitis pigmentosa with a rhodopsin mutation (Arg-135-Trp). Disease phenotype in a Swedish family.伴有视紫红质突变(精氨酸135-色氨酸)的常染色体显性视网膜色素变性。瑞典一个家族中的疾病表型。
Acta Ophthalmol Scand. 1997 Apr;75(2):218-23. doi: 10.1111/j.1600-0420.1997.tb00129.x.
9
Ocular findings associated with rhodopsin gene codon 17 and codon 182 transition mutations in dominant retinitis pigmentosa.与显性视网膜色素变性中视紫红质基因密码子17和密码子182转换突变相关的眼部表现。
Arch Ophthalmol. 1992 Jan;110(1):54-62. doi: 10.1001/archopht.1992.01080130056026.
10
Rhodopsin gene codon 106 mutation (Gly-to-Arg) in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa.一个患有常染色体显性遗传性视网膜色素变性的日本家族中视紫红质基因密码子106突变(甘氨酸突变为精氨酸)
Jpn J Ophthalmol. 2000 Nov-Dec;44(6):610-4. doi: 10.1016/s0021-5155(00)00286-0.

引用本文的文献

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Therapeutic potential of archaeal unfoldase PANet and the gateless T20S proteasome in P23H rhodopsin retinitis pigmentosa mice.古菌 unfoldase PANet 和无门 T20S 蛋白酶体在 P23H 视紫红质色素性视网膜炎模型小鼠中的治疗潜力。
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Human Pluripotent Stem Cell-Derived Retinal Organoids: A Viable Platform for Investigating the Efficacy of Adeno-Associated Virus Gene Therapy.人多能干细胞来源的视网膜类器官:一种用于研究腺相关病毒基因治疗疗效的可行平台。
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The endoplasmic reticulum: Homeostasis and crosstalk in retinal health and disease.内质网:视网膜健康与疾病中的稳态和串扰。
Prog Retin Eye Res. 2024 Jan;98:101231. doi: 10.1016/j.preteyeres.2023.101231. Epub 2023 Dec 12.

Therapy in Rhodopsin-Mediated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.

作者信息

Meng Da, Ragi Sara D, Tsang Stephen H

出版信息

Mol Ther. 2022 Jul 6;30(7):2633. doi: 10.1016/j.ymthe.2022.06.007. Epub 2022 Jun 16.

DOI:10.1016/j.ymthe.2022.06.007
PMID:35709761
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9263415/
Abstract
摘要