范德伍德综合征家系的连锁研究。
Linkage studies in a pedigree with Van der Woude syndrome.
作者信息
Wienker T F, Hudek G, Bissbort S, Mayerová A, Mauff G, Bender K
出版信息
J Med Genet. 1987 Mar;24(3):160-2. doi: 10.1136/jmg.24.3.160.
Abstract
A kindred segregating for Van der Woude syndrome (VWS) through five generations is described. Biochemical and serological phenotypes at 36 polymorphic marker loci have been determined, of which 27 were informative for linkage analysis to the VWS gene (LIPED 3 computer programme). Lod scores are reported and show exclusion of close linkage for most of the marker loci. Only VWS:Duffy (Fy) resulted in uniformly positive lod scores (theta = 0.0, z(theta) = 1.31).
摘要
本文描述了一个五代均有范德伍德综合征（VWS）患者的家系。已确定了36个多态性标记位点的生化和血清学表型，其中27个位点对VWS基因进行连锁分析有信息价值（LIPED 3计算机程序）。报告了连锁分析优势对数（Lod）值，结果显示大多数标记位点排除了紧密连锁。只有VWS：达菲（Fy）位点的Lod值始终为阳性（θ = 0.0，z（θ） = 1.31）。
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