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一名患有阿克森费尔德-里格尔综合征患者的进行性视力丧失

Progressive Vision Loss in a Patient With Axenfeld-Rieger Syndrome.

作者信息

Khan Taimoor A, Zahid Muhammad A, Akram Amjad, Rauf Abdul

机构信息

Ophthalmology, Armed Forces Institute of Ophthalmology, Rawalpindi, PAK.

Emergency Medicine, Casey Hospital, Monash Health, Berwick, AUS.

出版信息

Cureus. 2022 May 18;14(5):e25128. doi: 10.7759/cureus.25128. eCollection 2022 May.

DOI:10.7759/cureus.25128
PMID:35733478
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9206113/
Abstract

Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is a rare autosomal dominant condition characterized by the dysgenesis of the anterior segment along with some systemic abnormalities such as dental and facial bone defects. Its incidence is thought to be 1 in 200,000. Treatment is predominantly the management of glaucoma and is mostly medical but can be surgical in refractory cases. Here, we describe the case of a 35-year-old female patient who presented with co-existing vernal keratoconjunctivitis and ARS. The treatment was more challenging as we had to manage two conditions simultaneously.

摘要

阿克森费尔德-里格尔综合征(ARS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其特征为眼前节发育异常,并伴有一些全身异常,如牙齿和面部骨骼缺陷。据认为其发病率为二十万分之一。治疗主要是针对青光眼的处理,大多采用药物治疗,但难治性病例可采用手术治疗。在此,我们描述了一名35岁女性患者的病例,该患者同时患有春季角结膜炎和ARS。由于我们必须同时处理两种病症,治疗更具挑战性。

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