• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A patient diagnosed with Galloway-Mowat syndrome presenting with a rod-cone functional anomaly with electronegative dark-adapted ERGs.

作者信息

Racine Julie, Golden Richard

机构信息

Department of Ophthalmology, Nationwide Childrens Hospital, Columbus, OH, 43205, USA.

出版信息

Doc Ophthalmol. 2024 Feb;148(1):73-74. doi: 10.1007/s10633-022-09882-y. Epub 2022 Jun 25.

DOI:10.1007/s10633-022-09882-y
PMID:35751827
Abstract
摘要

相似文献

1
A patient diagnosed with Galloway-Mowat syndrome presenting with a rod-cone functional anomaly with electronegative dark-adapted ERGs.一名被诊断为加洛韦-莫瓦特综合征的患者，其暗适应视网膜电图呈电阴性，伴有视杆-视锥功能异常。
Doc Ophthalmol. 2024 Feb;148(1):73-74. doi: 10.1007/s10633-022-09882-y. Epub 2022 Jun 25.
2
A patient diagnosed with Galloway-Mowat syndrome presenting with a rod-cone functional anomaly with electronegative dark-adapted ERGs.一位被诊断患有 Galloway-Mowat 综合征的患者，表现出具有电负性暗适应 ERG 的 rods-cone 功能异常。
Doc Ophthalmol. 2021 Aug;143(1):75-83. doi: 10.1007/s10633-021-09820-4. Epub 2021 Feb 6.
3
Galloway-Mowat syndrome: neurologic features in two sibling pairs.高沃尔-莫瓦特综合征：两对同胞兄妹的神经学特征。
Pediatr Neurol. 2012 Aug;47(2):129-32. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.04.011.
4
Galloway-Mowat syndrome: prenatal ultrasound and perinatal magnetic resonance imaging findings.高威-莫瓦特综合征：产前超声及围生期磁共振成像表现。
Taiwan J Obstet Gynecol. 2011 Jun;50(2):212-6. doi: 10.1016/j.tjog.2011.04.005.
5
Extending the mutation spectrum for Galloway-Mowat syndrome to include homozygous missense mutations in the WDR73 gene.将加洛韦-莫瓦特综合征的突变谱扩展至包括WDR73基因中的纯合错义突变。
Am J Med Genet A. 2016 Apr;170A(4):992-8. doi: 10.1002/ajmg.a.37533. Epub 2016 Jan 5.
6
Fetal phenotype of Galloway-Mowat syndrome 3 caused by a specific OSGEP variant.由特定OSGEP变异导致的加洛韦-莫瓦特综合征3型的胎儿表型。
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2019 Nov;242:182-184. doi: 10.1016/j.ejogrb.2019.09.025. Epub 2019 Sep 21.
7
Extending the ophthalmological phenotype of Galloway-Mowat syndrome with distinct retinal dysfunction: a report and review of ocular findings.扩展伴有独特视网膜功能障碍的加洛韦-莫瓦特综合征的眼科表型：一份报告及眼部检查结果综述
BMC Ophthalmol. 2018 Jun 22;18(1):147. doi: 10.1186/s12886-018-0820-4.
8
Galloway-mowat syndrome - unusual form of nephrotic syndrome in adolescent.加洛韦-莫瓦特综合征——青少年肾病综合征的罕见形式。
Saudi J Kidney Dis Transpl. 2017 Sep-Oct;28(5):1188-1191. doi: 10.4103/1319-2442.215154.
9
Infantile nephrotic syndrome with microcephaly and global developmental delay: the Galloway Mowat Syndrome.伴有小头畸形和全面发育迟缓的婴儿型肾病综合征：Galloway-Mowat 综合征。
Indian J Pediatr. 2012 Aug;79(8):1087-90. doi: 10.1007/s12098-011-0616-5. Epub 2011 Dec 3.
10
An unusual case of nephrotic syndrome in a microcephalic infant: Answers.一例小头畸形婴儿患肾病综合征的罕见病例：答案
Pediatr Nephrol. 2019 Nov;34(11):2327-2329. doi: 10.1007/s00467-019-04261-3. Epub 2019 May 8.

本文引用的文献

1
Cone dystrophies with negative photopic electroretinogram.伴有负性明视视网膜电图的视锥营养不良
Br J Ophthalmol. 1993 Jul;77(7):404-9. doi: 10.1136/bjo.77.7.404.