• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Functional characterization of a JAG1 5'UTR variant in a patient with clinically observed Alagille syndrome.

作者信息

Buhl Nicole, Pfister Eva-Doreen, Bohne Jens, Baumann Ulrich, Hartleben Björn, Schlegelberger Brigitte, Illig Thomas, Skawran Britta, Stalke Amelie

机构信息

Division of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Department of Pediatric Liver, Kidney and Metabolic Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany.

Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany.

出版信息

Clin Genet. 2022 Sep;102(3):248-250. doi: 10.1111/cge.14179. Epub 2022 Jun 27.

DOI:10.1111/cge.14179
PMID:35761784
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9546130/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3bb0/9546130/a6e8ffa8ce1f/CGE-102-248-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3bb0/9546130/a6e8ffa8ce1f/CGE-102-248-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3bb0/9546130/a6e8ffa8ce1f/CGE-102-248-g001.jpg

相似文献

1
Functional characterization of a JAG1 5'UTR variant in a patient with clinically observed Alagille syndrome.一名临床诊断为阿拉吉耶综合征患者中JAG1 5'非翻译区变异体的功能特征分析
Clin Genet. 2022 Sep;102(3):248-250. doi: 10.1111/cge.14179. Epub 2022 Jun 27.
2
A novel JAG1 frameshift variant causing Alagille syndrome with incomplete penetrance.一种导致不完全外显的 Alagille 综合征的新型 JAG1 移码变异。
Clin Biochem. 2022 Jun;104:19-21. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2022.02.004. Epub 2022 Feb 10.
3
Variable expression of Alagille syndrome in a family with a new JAG1 gene mutation.一个携带新的JAG1基因突变的家族中阿拉吉耶综合征的可变表达。
Cardiol Young. 2016 Jan;26(1):164-7. doi: 10.1017/S1047951114002753. Epub 2015 Jan 23.
4
Alagille Syndrome Mimicking Biliary Atresia in Early Infancy.婴儿早期酷似胆道闭锁的阿拉吉耶综合征
PLoS One. 2015 Nov 30;10(11):e0143939. doi: 10.1371/journal.pone.0143939. eCollection 2015.
5
Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants.孤立性动脉瘤病是 JAG1 致病性变异个体中被低估的一种表现。
Hum Mutat. 2022 Dec;43(12):1824-1828. doi: 10.1002/humu.24433. Epub 2022 Jul 16.
6
Gene symbol: JAG1. Disease: Alagille syndrome.基因符号：JAG1。疾病：阿拉吉列综合征。
Hum Genet. 2008 Oct;124(3):322.
7
Gene symbol: JAG1. Disease: Alagille syndrome.基因符号：JAG1。疾病：阿拉吉列综合征。
Hum Genet. 2008 Oct;124(3):322.
8
An autosomal recessive form of Alagille-like syndrome that is not linked to JAG1.一种与JAG1基因无关的常染色体隐性遗传形式的阿拉吉耶综合征样病症。
Genet Med. 2007 Aug;9(8):544-50. doi: 10.1097/gim.0b013e318133a802.
9
Previously Undescribed Family Mutation in the JAG1 Gene as a Cause for Alagille Syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 May;64(5):e135-e136. doi: 10.1097/MPG.0000000000000702.
10
Gene symbol: JAG1. Disease: Alagille syndrome.基因符号：JAG1。疾病：阿拉吉列综合征。
Hum Genet. 2008 Oct;124(3):321-2.

引用本文的文献

1
Congenital anterior segment ocular disorders: Genotype-phenotype correlations and emerging novel mechanisms.先天性眼前节眼部疾病：基因型-表型相关性及新兴的新机制。
Prog Retin Eye Res. 2024 Sep;102:101288. doi: 10.1016/j.preteyeres.2024.101288. Epub 2024 Aug 2.

本文引用的文献

1
Biological Significance of NOTCH Signaling Strength.NOTCH信号强度的生物学意义。
Front Cell Dev Biol. 2021 Mar 26;9:652273. doi: 10.3389/fcell.2021.652273. eCollection 2021.
2
Genome sequencing increases diagnostic yield in clinically diagnosed Alagille syndrome patients with previously negative test results.基因组测序增加了临床诊断的 Alagille 综合征患者（先前检测结果为阴性）的诊断产量。
Genet Med. 2021 Feb;23(2):323-330. doi: 10.1038/s41436-020-00989-8. Epub 2020 Oct 20.
3
Diagnosis of monogenic liver diseases in childhood by next-generation sequencing.
通过下一代测序诊断儿童单基因肝病。
Clin Genet. 2018 Mar;93(3):665-670. doi: 10.1111/cge.13120. Epub 2017 Dec 12.
4
JAGGED1 expression in human embryos: correlation with the Alagille syndrome phenotype.JAGGED1在人类胚胎中的表达：与阿拉吉列综合征表型的相关性。
J Med Genet. 2000 Sep;37(9):658-62. doi: 10.1136/jmg.37.9.658.