• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Cardiolaminopathies: Weighing in on the Concept of Genotype-First Screening.

作者信息

De Backer Julie, Narula Jagat

机构信息

Department of Cardiovascular Diseases, Ghent University, Ghent, Belgium.

The Zena and Michael A. Weiner Cardiovascular Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.

出版信息

J Am Coll Cardiol. 2022 Jul 5;80(1):60-62. doi: 10.1016/j.jacc.2022.04.036.

DOI:10.1016/j.jacc.2022.04.036
PMID:35772918
Abstract
摘要

相似文献

1
Cardiolaminopathies: Weighing in on the Concept of Genotype-First Screening.心肌病:对基因型优先筛查概念的权衡
J Am Coll Cardiol. 2022 Jul 5;80(1):60-62. doi: 10.1016/j.jacc.2022.04.036.
2
Quantitative expression of the mutated lamin A/C gene in patients with cardiolaminopathy.心肌 lamin 病患者突变型 lamin A/C 基因的定量表达。
J Am Coll Cardiol. 2012 Nov 6;60(19):1916-20. doi: 10.1016/j.jacc.2012.05.059. Epub 2012 Oct 10.
3
Variants of the lamin A/C (LMNA) gene in non-valvular atrial fibrillation patients: a possible pathogenic role of the Thr528Met mutation.核纤层蛋白 A/C(LMNA)基因突变与非瓣膜性心房颤动:Thr528Met 突变可能起致病作用。
Mol Diagn Ther. 2012 Apr 1;16(2):99-107. doi: 10.1007/BF03256434.
4
Comprehensive mutation scanning of LMNA in 268 patients with lone atrial fibrillation.对268例孤立性心房颤动患者进行LMNA基因的全面突变扫描。
Am J Cardiol. 2009 May 15;103(10):1426-8. doi: 10.1016/j.amjcard.2009.01.354. Epub 2009 Apr 1.
5
Long-term outcome and risk stratification in dilated cardiolaminopathies.扩张型心肌病的长期预后及风险分层
J Am Coll Cardiol. 2008 Oct 7;52(15):1250-60. doi: 10.1016/j.jacc.2008.06.044.
6
Establishment of an iPSC line (JSPHi001-A) from a patient with familial dilated cardiomyopathy and atrial fibrillation caused by LMNA missense mutation (c.1003C > T).建立一个诱导多能干细胞系(JSPHi001-A),该细胞系来自一名患有家族性扩张型心肌病和由 LMNA 错义突变(c.1003C > T)引起的心房颤动的患者。
Stem Cell Res. 2021 May;53:102349. doi: 10.1016/j.scr.2021.102349. Epub 2021 Apr 16.
7
Pulmonary vein isolation treats symptomatic AF in a patient with Lamin A/C mutation: case report and review of the literature.肺静脉隔离术治疗 lamin A/C 突变患者的症状性房颤:病例报告及文献复习。
Clin Res Cardiol. 2020 Aug;109(8):1070-1075. doi: 10.1007/s00392-020-01616-x. Epub 2020 Mar 6.
8
A novel nonsense mutation in LMNA gene identified by Exome Sequencing in an atrial fibrillation family.通过外显子组测序在一个心房颤动家族中鉴定出LMNA基因的一种新型无义突变。
Eur J Med Genet. 2016 Aug;59(8):396-400. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.06.006. Epub 2016 Jun 30.
9
Familial cardiomyopathy caused by a novel heterozygous mutation in the gene (c.1434dupG): a cardiac MRI-augmented segregation study.由基因中的一种新型杂合突变(c.1434dupG)引起的家族性心肌病:一项心脏磁共振成像增强的家系研究。
Acta Myol. 2019 Sep 1;38(3):159-162. eCollection 2019 Sep.
10
Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantation.核纤层蛋白 A/C 心肌病:发病年龄早,外显率高,且常需进行心脏移植。
Eur Heart J. 2018 Mar 7;39(10):853-860. doi: 10.1093/eurheartj/ehx596.

引用本文的文献

1
The Role of Genetics in the Management of Heart Failure Patients.遗传学在心力衰竭患者管理中的作用。
Int J Mol Sci. 2023 Oct 16;24(20):15221. doi: 10.3390/ijms242015221.