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毒性和营养因素引发了由于线粒体 tRNA 突变导致的莱伯遗传性视神经病变。

Toxic and nutritional factors trigger Leber hereditary optic neuropathy due to a mitochondrial tRNA mutation.

机构信息

Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.

Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Zaragoza, Spain.

出版信息

Clin Genet. 2022 Oct;102(4):339-344. doi: 10.1111/cge.14189. Epub 2022 Jul 18.

DOI:10.1111/cge.14189
PMID:35808913
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9543827/
Abstract

Leber hereditary optic neuropathy is a mitochondrial disease mainly due to pathologic mutations in mitochondrial genes related to the respiratory complex I of the oxidative phosphorylation system. Genetic, physiological, and environmental factors modulate the penetrance of these mutations. We report two patients suffering from this disease and harboring a m.15950G > A mutation in the mitochondrial DNA-encoded gene for the threonine transfer RNA. We also provide evidences supporting the pathogenicity of this mutation.

摘要

Leber 遗传性视神经病变是一种线粒体疾病，主要由于与氧化磷酸化系统呼吸复合物 I 相关的线粒体基因的病理性突变引起。遗传、生理和环境因素调节这些突变的外显率。我们报告了两名患有这种疾病的患者，他们携带线粒体 DNA 编码的苏氨酸转移 RNA 基因中的 m.15950G>A 突变。我们还提供了支持该突变致病性的证据。

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