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再探脱发-嗅觉缺失-耳聋-性腺功能减退综合征:一例新病例报告

Alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism syndrome revisited: report of a new case.

作者信息

Johnston K, Golabi M, Hall B, Ito M, Grix A

出版信息

Am J Med Genet. 1987 Apr;26(4):925-7. doi: 10.1002/ajmg.1320260422.

Abstract

Johnson et al [1983] reported on a large family with alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism syndrome. We report the detailed findings of an unrelated, affected individual and emphasize the presence of hypohidrosis in our case. Our case indicates that this syndrome is not a private syndrome.

摘要

约翰逊等人[1983年]报道了一个患有脱发-嗅觉缺失-耳聋-性腺功能减退综合征的大家族。我们报告了一名无血缘关系的患病个体的详细检查结果,并强调了我们病例中存在少汗症。我们的病例表明,这种综合征并非一种罕见综合征。

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