• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Breakthrough News in Adenoviral Vector-Mediated AADC Gene Therapy: Lessons from the Success in AADC Deficiency and Possible Future Applications.

作者信息

Malaquias Maria João, Magrinelli Francesca, Bhatia Kailash P

机构信息

Department of Clinical and Movement Neurosciences UCL Queen Square Institute of Neurology London UK.

Department of Neurology Centro Hospitalar Universitário do Porto Porto Portugal.

出版信息

Mov Disord Clin Pract. 2022 Jun 25;9(6):737-738. doi: 10.1002/mdc3.13503. eCollection 2022 Aug.

DOI:10.1002/mdc3.13503
PMID:35937482
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9346230/
Abstract
摘要

相似文献

1
Breakthrough News in Adenoviral Vector-Mediated AADC Gene Therapy: Lessons from the Success in AADC Deficiency and Possible Future Applications.腺病毒载体介导的AADC基因治疗的突破性进展:AADC缺乏症治疗成功的经验教训及未来可能的应用
Mov Disord Clin Pract. 2022 Jun 25;9(6):737-738. doi: 10.1002/mdc3.13503. eCollection 2022 Aug.
2
Biochemical diagnosis of aromatic-L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) by assay of AADC activity in plasma using liquid chromatography/tandem mass spectrometry.通过液相色谱/串联质谱法检测血浆中芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)活性对芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)进行生化诊断。
Mol Genet Metab Rep. 2022 Jun 21;32:100888. doi: 10.1016/j.ymgmr.2022.100888. eCollection 2022 Sep.
3
Spectrum of DDC variants causing aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations.导致芳香族 l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏的 DDC 变异体谱及使用 ACMG-AMP/ACGS 推荐的致病性解读。
Mol Genet Metab. 2022 Dec;137(4):359-381. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.11.003. Epub 2022 Nov 12.
4
Prevalence of Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase Deficiency in At-Risk Populations.芳香族 l-氨基酸脱羧酶缺乏症在高危人群中的流行情况。
Pediatr Neurol. 2020 May;106:38-42. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.11.022. Epub 2019 Dec 26.
5
Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) is crucial for brain development and motor functions.芳香族 L-氨基酸脱羧酶(AADC)对大脑发育和运动功能至关重要。
PLoS One. 2013 Aug 5;8(8):e71741. doi: 10.1371/journal.pone.0071741. Print 2013.
6
Case report: discovery of 2 gene variants for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 2 African American siblings.病例报告:在 2 名非裔美国兄弟姐妹中发现芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症的 2 种基因突变。
BMC Neurol. 2020 Jan 9;20(1):12. doi: 10.1186/s12883-019-1596-8.
7
Detection of 3-O-methyldopa in dried blood spots for neonatal diagnosis of aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency: The northeastern Italian experience.检测干血斑中的 3-O-甲基多巴用于新生儿诊断芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症:意大利东北部的经验。
Mol Genet Metab. 2021 May;133(1):56-62. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.03.009. Epub 2021 Mar 13.
8
AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents.芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症:发生于人类,在啮齿动物中建立模型。
Adv Pharmacol. 2013;68:273-84. doi: 10.1016/B978-0-12-411512-5.00013-0.
9
Regulation of the dopaminergic system in a murine model of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency.芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症小鼠模型中多巴胺能系统的调节。
Neurobiol Dis. 2013 Apr;52:177-90. doi: 10.1016/j.nbd.2012.12.005. Epub 2012 Dec 26.
10
[Anesthetic Care of Children With Gene Therapy for the Treatment of Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency].[基因治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症患儿的麻醉护理]
Hu Li Za Zhi. 2019 Feb;66(1):107-114. doi: 10.6224/JN.201902_66(1).13.

引用本文的文献

1
Erratum.勘误
Mov Disord Clin Pract. 2022 Oct 5;9(8):1156. doi: 10.1002/mdc3.13559. eCollection 2022 Nov.

本文引用的文献

1
Safety of AADC Gene Therapy for Moderately Advanced Parkinson Disease: Three-Year Outcomes From the PD-1101 Trial.AADC 基因治疗中度晚期帕金森病的安全性:PD-1101 试验的 3 年结果。
Neurology. 2022 Jan 4;98(1):e40-e50. doi: 10.1212/WNL.0000000000012952. Epub 2021 Oct 14.
2
Gene therapy in the putamen for curing AADC deficiency and Parkinson's disease.纹状体的基因治疗治疗 AADC 缺乏症和帕金森病。
EMBO Mol Med. 2021 Sep 7;13(9):e14712. doi: 10.15252/emmm.202114712. Epub 2021 Aug 23.
3
Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by MR-guided direct delivery of AAV2-AADC to midbrain dopaminergic neurons.磁共振引导的 AAV2-AADC 直接递送至中脑多巴胺能神经元治疗芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症。
Nat Commun. 2021 Jul 12;12(1):4251. doi: 10.1038/s41467-021-24524-8.
4
Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook.芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症:分子和代谢基础与治疗前景。
Mol Genet Metab. 2019 May;127(1):12-22. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.03.009. Epub 2019 Mar 27.
5
Convection-enhanced delivery of AAV vector in parkinsonian monkeys; in vivo detection of gene expression and restoration of dopaminergic function using pro-drug approach.腺相关病毒载体在帕金森病猴中的对流增强递送;使用前体药物方法在体内检测基因表达和恢复多巴胺能功能。
Exp Neurol. 2000 Jul;164(1):2-14. doi: 10.1006/exnr.2000.7408.