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Identified a novel splicing mutation at EDA gene in a hypohidrotic ectodermal dysplasia pedigree.

作者信息

Zhou Yuan, Yin Bin, Shi Bing, Zheng Li-Wei, Jia Zhong-Lin

机构信息

State Key Laboratory of Oral Diseases & National Clinical Research Center for Oral Diseases, Department of Pediatric Dentistry, Department of Cleft Lip and Palate, West China Hospital of Stomatology, Sichuan University, Chengdu, China.

出版信息

Oral Dis. 2023 Nov;29(8):3164-3167. doi: 10.1111/odi.14362. Epub 2022 Sep 9.

DOI:10.1111/odi.14362
PMID:36029158
Abstract
摘要

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1
Identified a novel splicing mutation at EDA gene in a hypohidrotic ectodermal dysplasia pedigree.在一个少汗型外胚层发育不良家系中，在EDA基因上鉴定出一个新的剪接突变。
Oral Dis. 2023 Nov;29(8):3164-3167. doi: 10.1111/odi.14362. Epub 2022 Sep 9.
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