• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Genetic tests for neurodevelopmental differences: Can we and should we?

作者信息

Taylor Mark J

机构信息

Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

出版信息

Dev Med Child Neurol. 2022 Dec;64(12):1432-1433. doi: 10.1111/dmcn.15386. Epub 2022 Aug 30.

DOI:10.1111/dmcn.15386
PMID:36039698
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetic tests for neurodevelopmental differences: Can we and should we?神经发育差异的基因检测:我们能够且应该这么做吗?
Dev Med Child Neurol. 2022 Dec;64(12):1432-1433. doi: 10.1111/dmcn.15386. Epub 2022 Aug 30.
2
A new case of SUPT16H-associated syndromic neurodevelopmental delay.1例与SUPT16H相关的综合征性神经发育迟缓新病例。
Clin Dysmorphol. 2024 Jul 1;33(3):110-113. doi: 10.1097/MCD.0000000000000497. Epub 2024 May 29.
3
Clinical Performance of an Ultrahigh Resolution Chromosomal Microarray Optimized for Neurodevelopmental Disorders.针对神经发育障碍优化的超高分辨率染色体微阵列的临床性能
Biomed Res Int. 2016;2016:3284534. doi: 10.1155/2016/3284534. Epub 2016 Nov 16.
4
Treatment of Neurogenetic Developmental Conditions: From 2016 into the Future.神经遗传性发育疾病的治疗:从2016年展望未来
Pediatr Neurol. 2016 Dec;65:1-13. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.010. Epub 2016 Jul 26.
5
Clinical utility of exome sequencing in individuals with large homozygous regions detected by chromosomal microarray analysis.外显子组测序在染色体微阵列分析检测到大片段纯合区域个体中的临床应用。
BMC Med Genet. 2018 Mar 20;19(1):46. doi: 10.1186/s12881-018-0555-3.
6
Patient with a novel purine-rich element binding protein A mutation.患有新型富含嘌呤元件结合蛋白A突变的患者。
Congenit Anom (Kyoto). 2017 Nov;57(6):201-204. doi: 10.1111/cga.12214. Epub 2017 Mar 24.
7
Optimizing Genetic Diagnosis of Neurodevelopmental Disorders in the Clinical Setting.优化临床环境下神经发育障碍的基因诊断。
Clin Lab Med. 2020 Sep;40(3):231-256. doi: 10.1016/j.cll.2020.05.001. Epub 2020 Jul 3.
8
Genetic Counseling in Neurodevelopmental Disorders.神经发育障碍的遗传咨询。
Cold Spring Harb Perspect Med. 2020 Apr 1;10(4):a036533. doi: 10.1101/cshperspect.a036533.
9
17q12 Recurrent Deletions and Duplications: Description of a Case Series with Neuropsychiatric Phenotype.17q12 重复缺失和重复:具有神经精神表型的病例系列描述。
Genes (Basel). 2021 Oct 21;12(11):1660. doi: 10.3390/genes12111660.
10
Neurodevelopmental disorders.神经发育障碍
Lancet Psychiatry. 2017 Apr;4(4):339-346. doi: 10.1016/S2215-0366(16)30376-5. Epub 2016 Dec 13.