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一种用于诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的新型简易筛查方法。

A new simple screening method for the diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

作者信息

Bhuiyan A K, Watmough N J, Turnbull D M, Aynsley-Green A, Leonard J V, Bartlett K

出版信息

Clin Chim Acta. 1987 May 29;165(1):39-44. doi: 10.1016/0009-8981(87)90216-6.

Abstract

We describe a simple inexpensive method for the detection of octanoyl-carnitine in urine by reverse-phase high performance thin-layer chromatography of the p-bromophenacyl derivative. This method provides a rapid and reliable means for the diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency which is suitable for routine laboratory use.

摘要

我们描述了一种通过对溴苯甲酰衍生物的反相高效薄层色谱法检测尿液中辛酰肉碱的简单且廉价的方法。该方法为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断提供了一种快速可靠的手段,适用于常规实验室使用。

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