• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The recurrent mutation in RNF220 also causes hypomyelination in China and is a CpG hot spot.

作者信息

Yan Huifang, Kubisiak Thomas, Gao Kai, Xiao Jiangxi, Wang Junyu, Zhang Yu, Wu Ye, Jiang Yuwu, Burmeister Margit, Wang Jingmin

机构信息

Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.

Michigan Neuroscience Institute, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.

出版信息

Brain. 2022 Dec 19;145(12):e122-e124. doi: 10.1093/brain/awac314.

DOI:10.1093/brain/awac314
PMID:36083980
Abstract
摘要

相似文献

1
The recurrent mutation in RNF220 also causes hypomyelination in China and is a CpG hot spot.在中国，RNF220基因的反复突变也会导致髓鞘形成不足，并且它是一个CpG热点。
Brain. 2022 Dec 19;145(12):e122-e124. doi: 10.1093/brain/awac314.
2
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness.RNF220 双等位基因突变导致脑白质营养不良、共济失调和耳聋的层状蛋白病。
Brain. 2021 Nov 29;144(10):3020-3035. doi: 10.1093/brain/awab185.
3
A homozygous RNF220 mutation leads to male infertility with small-headed sperm.一个 RNF220 基因的纯合突变导致小头部精子的男性不育症。
Gene. 2019 Mar 10;688:13-18. doi: 10.1016/j.gene.2018.11.074. Epub 2018 Nov 27.
4
RNF220, an E3 ubiquitin ligase that targets Sin3B for ubiquitination.RNF220，一种 E3 泛素连接酶，可将 Sin3B 作为泛素化的靶标。
Biochem Biophys Res Commun. 2010 Mar 19;393(4):708-13. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.02.066. Epub 2010 Feb 17.
5
The ubiquitin ligase RNF220 enhances canonical Wnt signaling through USP7-mediated deubiquitination of β-catenin.泛素连接酶RNF220通过USP7介导的β-连环蛋白去泛素化增强经典Wnt信号通路。
Mol Cell Biol. 2014 Dec 1;34(23):4355-66. doi: 10.1128/MCB.00731-14. Epub 2014 Sep 29.
6
The many faces of the E3 ubiquitin ligase, RNF220, in neural development and beyond.E3泛素连接酶RNF220在神经发育及其他方面的多种作用。
Dev Growth Differ. 2022 Feb;64(2):98-105. doi: 10.1111/dgd.12756. Epub 2021 Nov 11.
7
RNF220 is required for cerebellum development and regulates medulloblastoma progression through epigenetic modulation of Shh signaling.RNF220 对于小脑的发育是必需的，并通过表观遗传调控 Shh 信号通路来调节成神经管细胞瘤的进展。
Development. 2020 Jun 15;147(21):dev188078. doi: 10.1242/dev.188078.
8
RNF220 mediates K63-linked polyubiquitination of STAT1 and promotes host defense.RNF220 介导 STAT1 的 K63 连接多泛素化，促进宿主防御。
Cell Death Differ. 2021 Feb;28(2):640-656. doi: 10.1038/s41418-020-00609-7. Epub 2020 Aug 19.
9
Loss of ZC4H2 and RNF220 Inhibits Neural Stem Cell Proliferation and Promotes Neuronal Differentiation.ZC4H2 和 RNF220 的缺失抑制神经干细胞增殖并促进神经元分化。
Cells. 2020 Jul 1;9(7):1600. doi: 10.3390/cells9071600.
10
RNF220-mediated ubiquitination promotes aggresomal accumulation and autophagic degradation of cytoplasmic Gli via HDAC6.RNF220 介导的泛素化通过 HDAC6 促进细胞质 Gli 的聚集和自噬降解。
Biochem Biophys Res Commun. 2021 Jun 11;557:323-328. doi: 10.1016/j.bbrc.2021.03.156. Epub 2021 Apr 22.

引用本文的文献

1
RNF220-mediated K63-linked polyubiquitination stabilizes Olig proteins during oligodendroglial development and myelination.RNF220 介导的 K63 连接多泛素化稳定少突胶质细胞发育和髓鞘形成过程中的 Olig 蛋白。
Sci Adv. 2024 Feb 9;10(6):eadk3931. doi: 10.1126/sciadv.adk3931. Epub 2024 Feb 7.