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一个家族中的临床无眼球症

Clinical anophthalmos in a family.

作者信息

Sensi A, Incorvaia C, Sebastiani A, Calzolari E

出版信息

Clin Genet. 1987 Sep;32(3):156-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03346.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1987.tb03346.x
PMID:3621661
Abstract

Monolateral or bilateral anophthalmos recurring in the absence of other associated defects in six members of a family is reported. The malformation appears to be inherited as a dominant (autosomal or X-linked) trait with incomplete penetrance. Implications for genetic counselling are briefly discussed.

摘要

据报道,一个家族中有六名成员出现单侧或双侧无眼畸形,且无其他相关缺陷。这种畸形似乎以显性(常染色体或X连锁)性状遗传,外显率不完全。简要讨论了其对遗传咨询的意义。

相似文献

1
Clinical anophthalmos in a family.一个家族中的临床无眼球症
Clin Genet. 1987 Sep;32(3):156-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03346.x.
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引用本文的文献

1
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2
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