• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[迟发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病。附3例报告]

[Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. Apropos of 3 cases].

作者信息

Miladi M, Elleuch M H, Sellami S, Douik M

出版信息

Int Orthop. 1987;11(3):271-5. doi: 10.1007/BF00271460.

DOI:10.1007/BF00271460
PMID:3623766
Abstract

Two brothers and a sister with spondyloepiphyseal dysplasia tarda who subsequently developed severe generalised peripheral arthropathy are described. The condition appeared to be transmitted as an autosomal recessive trait.

摘要

本文描述了两兄弟和一个姐妹患有迟发性脊椎骨骺发育不良，随后发展为严重的全身性外周关节病。这种疾病似乎是以常染色体隐性遗传特征进行传播的。

相似文献

1
[Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. Apropos of 3 cases].[迟发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病。附3例报告]
Int Orthop. 1987;11(3):271-5. doi: 10.1007/BF00271460.
2
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy.迟发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病
Clin Rheumatol. 2000;19(3):238-41. doi: 10.1007/s100670050166.
3
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: a new autosomal recessive variant with mental retardation.迟发性脊椎骨骺发育不良：一种伴有智力迟钝的新型常染色体隐性变异型。
J Med Genet. 1987 Jun;24(6):366-9. doi: 10.1136/jmg.24.6.366.
4
[Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy: 2 siblings affected].迟发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病：2名受累同胞
Bol Med Hosp Infant Mex. 1992 Oct;49(10):678-82.
5
[Spondylo-epiphysial dysplasia tarda with progressive arthropathy].迟发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病
Zhonghua Fang She Xue Za Zhi. 1986 Apr;20(2):97-9.
6
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families.迟发性脊椎骨骺发育不良：来自两个家族的4例病例
Rheumatol Int. 2009 Apr;29(6):699-702. doi: 10.1007/s00296-008-0746-x. Epub 2008 Oct 19.
7
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy: a rare disorder frequently diagnosed among Arabs.迟发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病：一种在阿拉伯人群中常被诊断出的罕见疾病。
J Med Genet. 1986 Apr;23(2):189-91. doi: 10.1136/jmg.23.2.189-a.
8
Case report 486: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SDT) (presumptively proved).病例报告486：迟发性脊椎骨骺发育不良（SDT）（初步确诊）。
Skeletal Radiol. 1988;17(4):302-5. doi: 10.1007/BF00401818.
9
Novel COL2A1 variant (c.619G>A, p.Gly207Arg) manifesting as a phenotype similar to progressive pseudorheumatoid dysplasia and spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type.表现为与进行性假类风湿性发育不良和斯滕内斯库型脊椎骨骺发育不良相似表型的新型COL2A1变体（c.619G>A，p.Gly207Arg）
Hum Mutat. 2015 Oct;36(10):1004-8. doi: 10.1002/humu.22839. Epub 2015 Aug 6.
10
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. The autosomal recessive form in two sisters.
Arch Orthop Trauma Surg. 1993;113(1):49-52. doi: 10.1007/BF00440595.

引用本文的文献

1
Progressive pseudorheumatoid dysplasia: report of a family and review.进行性假类风湿性发育不良：一家系报告及文献复习
J Med Genet. 1997 Jul;34(7):559-63. doi: 10.1136/jmg.34.7.559.

本文引用的文献

1
SPONDYLOEPIPHYSIAL DYSPLASIA TARDA. HEREDITARY CHONDRODYSPLASIA WITH CHARACTERISTIC VERTEBRAL CONFIGURATION IN THE ADULT.迟发性脊椎骨骺发育不良。成年期具有特征性椎体形态的遗传性软骨发育不良。
Radiology. 1964 May;82:833-9. doi: 10.1148/82.5.833.
2
An unusual form of familial osteodystrophy.一种不寻常的家族性骨营养不良形式。
Lancet. 1960 Jun 4;1(7136):1220-1. doi: 10.1016/s0140-6736(60)91101-6.
3
[Late spondyloepiphysial dysplasia].[迟发性脊椎骨骺发育不良]
J Radiol Electrol Med Nucl. 1961 Jun-Jul;42:386-9.
4
[3 African brothers with late spondylo-epiphysial dysplasia].3例患有晚期脊椎骨骺发育不良的非洲兄弟
Med Trop (Mars). 1960 Nov-Dec;20:760-5.
5
[Late spondyloepiphyseal dysplasia; clinical and radiological description].
Presse Med (1893). 1957 Jun 26;65(51):1205-8.
6
Two first cousins with spondyloepiphyseal dysplasia tarda (X linked recessive form), one also with poikiloderma atrophicans vasculare progressing to lymphocytic lymphoma.两名患有迟发性脊椎骨骺发育不良（X连锁隐性型）的一级表亲，其中一人还患有进行性萎缩性血管性皮肤异色症并发展为淋巴细胞淋巴瘤。
J Med Genet. 1982 Jun;19(3):210-3. doi: 10.1136/jmg.19.3.210.
7
Spondylo-epiphysial dysplasia tarda with progressive arthropathy. A "new" disorder of autosomal recessive inheritance.迟发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病。一种常染色体隐性遗传的“新”疾病。
J Bone Joint Surg Br. 1982;64(4):442-5. doi: 10.1302/0301-620X.64B4.6807993.
8
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy.迟发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病。
J Med Genet. 1984 Jun;21(3):193-6. doi: 10.1136/jmg.21.3.193.
9
Spondyloepiphysial dysplasia tarda. Four cases in childhood and adolescence, and some considerations regarding platyspondyly.
Radiology. 1965 Sep;85(3):474-80. doi: 10.1148/85.3.474.
10
X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: clinical and linkage data.X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良：临床及连锁分析数据
J Med Genet. 1971 Sep;8(3):291-301. doi: 10.1136/jmg.8.3.291.