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Patients carrying Arg1809 substitution with no choroidal abnormalities: a further proof of a "Quasi-Incomplete" NF1 phenotype.

作者信息

Santoro Claudia, Boccia Rosa, Iovino Claudio, Piluso Giulio, Perrotta Silverio, Simonelli Francesca

机构信息

Child and Adolescent Neuropsychiatry Clinic, Department of Mental and Physical Health and Preventive Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Via Pansini 5, 80131, Naples, Italy.

Department of Women's and Children's Health, and General and Specialized Surgery, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Via De Crecchio 4, 80138, Naples, Italy.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2023 Feb;31(2):136-137. doi: 10.1038/s41431-022-01236-1. Epub 2022 Nov 21.

DOI:10.1038/s41431-022-01236-1
PMID:36404348
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9905567/
Abstract
摘要

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