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Comment on Intragenic inversions in NF1 gene as pathogenic mechanism in neurofibromatosis type 1.

作者信息

Pacot Laurence, Chansavang Albain, Jacques Sébastien, Laurendeau Ingrid, Hadjadj Djihad, Ferkal Salah, Wolkenstein Pierre, Vidaud Dominique, Pasmant Eric

机构信息

Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.

Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2023 Apr;31(4):380-382. doi: 10.1038/s41431-023-01304-0. Epub 2023 Feb 3.

DOI:10.1038/s41431-023-01304-0
PMID:36732663
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10133445/
Abstract
摘要