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伴有多指畸形的明显阿佩尔综合征:罕见的多效性表现还是新综合征?

Apparent Apert syndrome with polydactyly: rare pleiotropic manifestation or new syndrome?

作者信息

Maroteaux P, Fonfria M C

机构信息

Unité de Recherchés de Génétique Médicale (INSERM U12 and CNRS UA 584), Hôpital des Enfants-Malades, Paris, France.

出版信息

Am J Med Genet. 1987 Sep;28(1):153-8. doi: 10.1002/ajmg.1320280122.

DOI:10.1002/ajmg.1320280122
PMID:3674108
Abstract

Two patients are described with a syndrome which resembles Apert syndrome with polydactyly of hands and feet. This association is apparently rare and we think that this may represent a distinct syndrome separate from Apert syndrome.

摘要

描述了两名患有类似阿佩尔综合征的患者,伴有手足多指畸形。这种关联显然很少见,我们认为这可能代表一种与阿佩尔综合征不同的独特综合征。

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