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Hereditary transthyretin amyloidosis caused by p.Ser43Asn variant. A new endemic variant in Ecuador.

作者信息

Porres-López Elena, de Frutos Fernando, Silva-Hernández Lorenzo, Galán Lucía, González-López Esther, García-Pavía Pablo

机构信息

Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, IDIPHISA, Majadahonda, Madrid, Spain.

Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, IDIPHISA, Majadahonda, Madrid, Spain; Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, Spain.

出版信息

Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2023 Jul;76(7):564-566. doi: 10.1016/j.rec.2022.12.016. Epub 2023 Feb 15.

DOI:10.1016/j.rec.2022.12.016
PMID:36796722
Abstract
摘要

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1
Hereditary transthyretin amyloidosis caused by p.Ser43Asn variant. A new endemic variant in Ecuador.由p.Ser43Asn变异引起的遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性。厄瓜多尔一种新的地方性变异。
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