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NOTCH2NLC-related oculopharyngodistal myopathy type 3 with cardiomyopathy and nephropathy.

作者信息

Gu Xinyu, Yue Dongyue, Qiao Kai, Huang Guoqian, Zhu Wenhua, Xi Jianying, Zhu Hui

机构信息

Department of Neurology, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai, China.

Department of Neurology, Jing'an District Center Hospital of Shanghai, Shanghai, China.

出版信息

Muscle Nerve. 2023 May;67(5):E18-E21. doi: 10.1002/mus.27808. Epub 2023 Mar 9.

DOI:10.1002/mus.27808
PMID:36840947
Abstract
摘要

相似文献

1
NOTCH2NLC-related oculopharyngodistal myopathy type 3 with cardiomyopathy and nephropathy.与NOTCH2NLC相关的3型眼咽远端肌病伴心肌病和肾病。
Muscle Nerve. 2023 May;67(5):E18-E21. doi: 10.1002/mus.27808. Epub 2023 Mar 9.
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Neuromuscul Disord. 2001 Nov;11(8):699-702. doi: 10.1016/s0960-8966(01)00227-9.
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J Med Assoc Thai. 2004 Dec;87(12):1518-21.

引用本文的文献

1
Expression of expanded GGC repeats within NOTCH2NLC causes cardiac dysfunction in mouse models.NOTCH2NLC基因内扩展的GGC重复序列的表达在小鼠模型中导致心脏功能障碍。
Cell Biosci. 2023 Aug 29;13(1):157. doi: 10.1186/s13578-023-01111-6.