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桥粒芯糖蛋白 2 基因纯合移码变异导致双心室心律失常性右室心肌病。

Homozygous frameshift variant in desmoglein 2 gene causes biventricular arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.

机构信息

Institute for Cardiogenetics, University of Lübeck, DZHK (German Research Centre for Cardiovascular Research), partner site Hamburg/Lübeck/Kiel, and University Heart Center Lübeck, Lübeck, Germany.

National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering College, Pakistan Institute of Engineering and Applied Sciences (NIBGE-C, PIEAS), Faisalabad, Pakistan.

出版信息

Clin Genet. 2023 Aug;104(2):266-268. doi: 10.1111/cge.14321. Epub 2023 Mar 12.

DOI:10.1111/cge.14321
PMID:36843528
Abstract

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by a homozygous frameshift variant (c.2358delA) in DSG2.

摘要

致心律失常性右心室心肌病由 DSG2 中的纯合移码变异（c.2358delA）引起。

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