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Additive effect of DNAJC30 and NDUFA9 mutations causing Leigh syndrome.

作者信息

Nesti Claudia, Ticci Chiara, Rubegni Anna, Doccini Stefano, Scaturro Giusi, Vetro Annalisa, Guerrini Renzo, Santorelli Filippo M, Procopio Elena

机构信息

Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Disease Unit, IRCCS Stella Maris Foundation, Via Dei Giacinti 2, 56128, Pisa, Italy.

Neuroscience Department, IRCCS Meyer Children's Hospital, Florence, Italy.

出版信息

J Neurol. 2023 Jun;270(6):3266-3269. doi: 10.1007/s00415-023-11673-7. Epub 2023 Mar 20.

DOI:10.1007/s00415-023-11673-7
PMID:36939934
Abstract
摘要

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Additive effect of DNAJC30 and NDUFA9 mutations causing Leigh syndrome.导致 Leigh 综合征的 DNAJC30 和 NDUFA9 突变的累加效应。
J Neurol. 2023 Jun;270(6):3266-3269. doi: 10.1007/s00415-023-11673-7. Epub 2023 Mar 20.
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