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鲁宾斯坦-泰比综合征:一名尼日利亚儿童病例报告。

Rubinstein-Taybi syndrome: report of a case in a Nigerian child.

作者信息

Okoroma E O, Izuora G I

出版信息

J Natl Med Assoc. 1987 Nov;79(11):1198-200.

PMID:3694698
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2625624/
Abstract

The first case of Rubinstein-Taybi syndrome in an African is reported. It is a syndrome of unknown etiology and prognosis, characterized by broad thumbs and great toes, mental retardation, high arched palate, distinctive facies, and undescended testes. Approximately 25 percent of patients have congenital cardiac defects, of which patent ductus arteriosus is the most common.

摘要

报道了非洲首例鲁宾斯坦-泰比综合征病例。这是一种病因和预后不明的综合征,其特征为拇指和大脚趾宽阔、智力迟钝、高拱腭、特殊面容以及睾丸未降。约25%的患者有先天性心脏缺陷,其中动脉导管未闭最为常见。

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