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SCOT Deficiency - A Fatal Metabolic Disorder Treated with Peritoneal Dialysis.

作者信息

Chandran Pooja, Kc Sadik, Mp Jayakrishnan, Am Shameem

机构信息

Department of Pediatrics, Government Medical College, Kozhikode, Kerala, 673008, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2023 May;90(5):528. doi: 10.1007/s12098-023-04546-4. Epub 2023 Mar 23.

DOI:10.1007/s12098-023-04546-4
PMID:36949368
Abstract
摘要

相似文献

1
SCOT Deficiency - A Fatal Metabolic Disorder Treated with Peritoneal Dialysis.SCOT缺乏症——一种采用腹膜透析治疗的致命性代谢紊乱疾病。
Indian J Pediatr. 2023 May;90(5):528. doi: 10.1007/s12098-023-04546-4. Epub 2023 Mar 23.
2
[Peritoneal dialysis].[腹膜透析]
Nouv Presse Med. 1973 May 19;2(20):1359-64.
3
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Dtsch Med Wochenschr. 1969 May 16;94(20):1078-80. doi: 10.1055/s-0028-1111169.
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Peritoneal dialysis in children.儿童腹膜透析
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Succinyl-CoA:3-ketoacid transferase (SCOT) deficiency in a new patient homozygous for an R217X mutation.一名新的纯合R217X突变患者的琥珀酰辅酶A：3-酮酸转移酶（SCOT）缺乏症。
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The ISPD Cardiovascular and Metabolic Guideline for Adults Treated with Peritoneal Dialysis.国际腹膜透析学会成人腹膜透析治疗心血管和代谢指南
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引用本文的文献

1
Pancrelipase as Adjunctive Therapy in Severe SCOT Deficiency: A Case of a Novel OXCT1 Gene Deletion.胰脂肪酶作为严重短链3-酮酰基辅酶A硫解酶（SCOT）缺乏症的辅助治疗：一例新型OXCT1基因缺失病例
JIMD Rep. 2025 May 22;66(3):e70024. doi: 10.1002/jmd2.70024. eCollection 2025 May.

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1
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Biochimie. 2021 Apr;183:55-62. doi: 10.1016/j.biochi.2021.02.003. Epub 2021 Feb 14.
4
A Rare Cause of Life-Threatening Ketoacidosis: Novel Compound Heterozygous Mutations Causing Succinyl-CoA:3-Ketoacid CoA Transferase Deficiency.危及生命的酮症酸中毒的罕见病因：导致琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺乏的新型复合杂合突变
Yonsei Med J. 2019 Mar;60(3):308-311. doi: 10.3349/ymj.2019.60.3.308.