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[科妮莉亚·德·朗格综合征。一例临床病例报告]

[Cornelia de Lange syndrome. Presentation of a clinical case].

作者信息

Perri P F, Tubaldi L, Amadori O

机构信息

Divisione di Pediatria, Ospedale di Macerata, Italia.

出版信息

Pediatr Med Chir. 1987 Jul-Aug;9(4):499-501.

PMID:3697331
Abstract

A case of Cornelia de Lange syndrome is described. The infant showed the typical morphologic malformations of the syndrome, a certain resemblance with his mother and maternal grandmother and, in agreement with the most part of literature, no karyotypic anomalies. The infant developed a Staphilococcal sepsis and died at 23 days of age.

摘要

本文描述了一例科妮莉亚·德朗热综合征病例。该婴儿表现出该综合征典型的形态学畸形,与他的母亲和外祖母有一定相似之处,并且与大多数文献一致,其核型无异常。该婴儿患了葡萄球菌败血症,于23日龄时死亡。

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