SPARC基因中的一种新型双等位基因剪接位点变异导致严重成骨不全症。 - Suppr

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A Novel Biallelic Splice Site Variant in the SPARC Gene Causing Severe Osteogenesis Imperfecta.

作者信息

Selina Agnes, James Deeptiman, Madhuri Vrisha

机构信息

Department of Pediatric Orthopedics, Christian Medical College, Ida Scudder Road, Vellore, Tamil Nadu, India.

Centre for Stem Cell Research, Christian Medical College, Ida Scudder Road, Vellore, Tamil Nadu, 632004, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2023 Jun;90(6):626. doi: 10.1007/s12098-023-04541-9. Epub 2023 Mar 30.

DOI:10.1007/s12098-023-04541-9

PMID:36995644

Abstract

摘要

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A Novel Biallelic Splice Site Variant in the SPARC Gene Causing Severe Osteogenesis Imperfecta.SPARC基因中的一种新型双等位基因剪接位点变异导致严重成骨不全症。

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