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引用本文的文献

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Why don't we all use genomic testing?我们为什么不都使用基因检测呢？
Eur J Hum Genet. 2023 Sep;31(9):971-972. doi: 10.1038/s41431-023-01446-1.

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1
Heterozygous and homozygous variants in STX1A cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.STX1A 中的杂合子和纯合子变异导致伴有或不伴癫痫的神经发育障碍。
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Studying ultra-rare variants in STX1A uncovers a novel neurodevelopmental disorder.

作者信息

Villavicencio Gonzalez Esmeralda, Dhindsa Ryan S

机构信息

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.

Jan and Dan Duncan Neurologic Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2023 Sep;31(9):973-974. doi: 10.1038/s41431-023-01348-2. Epub 2023 Apr 7.

DOI:10.1038/s41431-023-01348-2
PMID:37029317
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10474260/
Abstract
摘要