• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Differences in Sex-Specific Frequency of Glucocerebrosidase Variant Carriers and Familial Parkinsonism.

作者信息

Thaler Avner, Mirelman Anat, Alcalay Roy N

机构信息

Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.

Movement Disorders Unit, Neurological Institute, Tel Aviv Medical Center, Tel Aviv, Israel.

出版信息

Mov Disord. 2023 Apr;38(4):713-714. doi: 10.1002/mds.29348.

DOI:10.1002/mds.29348
PMID:37061884
Abstract
摘要

相似文献

1
Differences in Sex-Specific Frequency of Glucocerebrosidase Variant Carriers and Familial Parkinsonism.葡萄糖脑苷脂酶变异携带者的性别特异性频率差异与家族性帕金森病
Mov Disord. 2023 Apr;38(4):713-714. doi: 10.1002/mds.29348.
2
Differences in Sex-Specific Frequency of Glucocerebrosidase Variant Carriers and Familial Parkinsonism.性别特异性葡萄糖脑苷脂酶变异携带者与家族性帕金森病的频率差异。
Mov Disord. 2022 Nov;37(11):2217-2225. doi: 10.1002/mds.29197. Epub 2022 Aug 27.
3
Carriers of both GBA and LRRK2 mutations, compared to carriers of either, in Parkinson's disease: Risk estimates and genotype-phenotype correlations.帕金森病患者同时携带 GBA 和 LRRK2 突变与仅携带其中一种突变相比:风险估计和基因型-表型相关性。
Parkinsonism Relat Disord. 2019 May;62:179-184. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.12.014. Epub 2018 Dec 13.
4
Glucocerebrosidase activity in Parkinson's disease with and without GBA mutations.伴有和不伴有GBA突变的帕金森病中的葡萄糖脑苷脂酶活性
Brain. 2015 Sep;138(Pt 9):2648-58. doi: 10.1093/brain/awv179. Epub 2015 Jun 27.
5
Glucocerebrosidase Activity is not Associated with Parkinson's Disease Risk or Severity.葡萄糖脑苷脂酶活性与帕金森病风险或严重程度无关。
Mov Disord. 2022 Jan;37(1):190-195. doi: 10.1002/mds.28792. Epub 2021 Sep 22.
6
Clinical and Dopamine Transporter Imaging Characteristics of Leucine Rich Repeat Kinase 2 (LRRK2) and Glucosylceramidase Beta (GBA) Parkinson's Disease Participants in the Parkinson's Progression Markers Initiative: A Cross-Sectional Study.LRRK2(富含亮氨酸重复激酶 2)和 GBA(β-葡糖苷脂酶)帕金森病患者的临床和多巴胺转运体成像特征:帕金森进展标志物倡议的横断面研究。
Mov Disord. 2020 May;35(5):833-844. doi: 10.1002/mds.27989. Epub 2020 Feb 19.
7
Clinical profiles associated with LRRK2 and GBA mutations in Brazilians with Parkinson's disease.与巴西帕金森病患者 LRRK2 和 GBA 突变相关的临床特征。
J Neurol Sci. 2017 Oct 15;381:160-164. doi: 10.1016/j.jns.2017.08.3249. Epub 2017 Aug 24.
8
Clinical and dopamine transporter imaging characteristics of non-manifest LRRK2 and GBA mutation carriers in the Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI): a cross-sectional study.帕金森进展标志物倡议(PPMI)中无明显 LRRK2 和 GBA 突变携带者的临床和多巴胺转运体成像特征:一项横断面研究。
Lancet Neurol. 2020 Jan;19(1):71-80. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30319-9. Epub 2019 Oct 31.
9
Clinical heterogeneity of LRRK2 p.I2012T mutation.LRRK2基因p.I2012T突变的临床异质性。
Parkinsonism Relat Disord. 2016 Dec;33:36-43. doi: 10.1016/j.parkreldis.2016.09.008. Epub 2016 Sep 7.
10
Apathy: An underestimated feature in GBA and LRRK2 non-manifesting mutation carriers.淡漠:GBA 和 LRRK2 非表现型突变携带者中被低估的特征。
Parkinsonism Relat Disord. 2021 Oct;91:1-8. doi: 10.1016/j.parkreldis.2021.08.008. Epub 2021 Aug 18.

引用本文的文献

1
Is GBA1 mutation status a game-changer for impulse control behaviour in Parkinson's disease?GBA1突变状态对帕金森病冲动控制行为来说是一个改变局面的因素吗?
Neurol Sci. 2025 Aug 26. doi: 10.1007/s10072-025-08448-5.
2
Classification and Genotype-Phenotype Relationships of GBA1 Variants: MDSGene Systematic Review.GBA1基因变异的分类及基因型-表型关系:MDSGene系统评价
Mov Disord. 2025 Apr;40(4):605-618. doi: 10.1002/mds.30141. Epub 2025 Feb 10.
3
Gaucher disease provides a unique window into Parkinson disease pathogenesis.戈谢病为帕金森病发病机制的研究提供了一个独特的窗口。
Nat Rev Neurol. 2024 Sep;20(9):526-540. doi: 10.1038/s41582-024-00999-z. Epub 2024 Aug 6.
4
Role of GBA variants in Lewy body disease neuropathology.GBA 变异在路易体病神经病理学中的作用。
Acta Neuropathol. 2024 Mar 12;147(1):54. doi: 10.1007/s00401-024-02699-w.
5
Differences in Sex-Specific Frequency of Glucocerebrosidase Variant Carriers and Familial Parkinsonism.葡萄糖脑苷脂酶变异携带者的性别特异性频率差异与家族性帕金森病
Mov Disord. 2023 Apr;38(4):714-715. doi: 10.1002/mds.29353.