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A new heterozygous frameshift variant in keratin 10 resulting in ichthyosis hystrix in a father and daughter.

作者信息

Knight Lauren Kerry, McGrath John, Ozoemena Linda, Roberts Riyaadh, Hlela Carol

机构信息

Division of Dermatology, Red Cross Children's Hospital, University of Cape Town, Cape Town, South Africa.

St John's Institute of Dermatology and National Diagnostic Epidermolysis Bullosa Laboratory, London, United Kingdom.

出版信息

JAAD Case Rep. 2023 Mar 7;35:22-24. doi: 10.1016/j.jdcr.2023.02.015. eCollection 2023 May.

DOI:10.1016/j.jdcr.2023.02.015
PMID:37089757
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10114500/
Abstract
摘要

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1
A new heterozygous frameshift variant in keratin 10 resulting in ichthyosis hystrix in a father and daughter.角蛋白10中的一种新的杂合移码变异导致一名父亲和女儿患豪猪状鱼鳞病。
JAAD Case Rep. 2023 Mar 7;35:22-24. doi: 10.1016/j.jdcr.2023.02.015. eCollection 2023 May.
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