西班牙同胞兄弟患先天性易碎性角膜综合征，发现 ZNF469 基因突变。
New ZNF469 Mutations in Spanish Siblings With Brittle Cornea Syndrome.
机构信息
Centro de Oftalmología Barraquer, Barcelona, Spain; and.
Institut Universitari Barraquer. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
出版信息
Cornea. 2023 Jul 1;42(7):894-898. doi: 10.1097/ICO.0000000000003280. Epub 2023 Apr 24.
PURPOSE
The aim of this study was to describe the clinical, tomographic, and genetic findings of 2 Spanish siblings with brittle cornea syndrome and report a new mutation of gene ZNF469 implicated in the development of this disorder.
METHODS
In this study, 2 male siblings who had been diagnosed with brittle cornea syndrome underwent ophthalmologic and genetic assessment.
RESULTS
A novel homozygous deletion c.2972del, p.(Pro991Hisfs62) in the ZNF469 gene was identified in a Spanish family.
CONCLUSIONS
This is the first report of a ZNF469 mutation in a Spanish family causing brittle cornea syndrome. The discovery of this new mutation amplifies the spectrum of ZNF469 variants implicated in this syndrome.
目的
本研究旨在描述 2 名西班牙脆性角膜综合征同胞的临床、断层和遗传发现，并报告一个新的 ZNF469 基因突变，该突变与该疾病的发展有关。
方法
本研究纳入了 2 名已被诊断为脆性角膜综合征的男性同胞，并进行了眼科和基因评估。
结果
在一个西班牙家庭中发现了 ZNF469 基因中的一个新的纯合缺失 c.2972del，p.(Pro991Hisfs62)。
结论
这是西班牙家族中 ZNF469 突变导致脆性角膜综合征的首次报道。该新突变的发现扩大了 ZNF469 变异体在该综合征中的作用范围。
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