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Whole Exome Sequencing Reveals Pathogenic Variants in ADA2 and FAS Causing DADA2 and ALPS.

作者信息

Ahn Terrie S, Kohn Lisa A

机构信息

Division of Clinical Immunology and Allergy, Department of Medicine, University of California, Los Angeles, 1245 16th St., Suite 303, Santa Monica, CA, 90404, USA.

出版信息

J Clin Immunol. 2023 Aug;43(6):1147-1151. doi: 10.1007/s10875-023-01484-w. Epub 2023 May 13.

DOI:10.1007/s10875-023-01484-w
PMID:37178281
Abstract
摘要

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1
Whole Exome Sequencing Reveals Pathogenic Variants in ADA2 and FAS Causing DADA2 and ALPS.全外显子组测序揭示了导致DADA2和自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）的ADA2和FAS致病变体。
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Dominant negative mutations cause ADA2 deficiency in heterozygous carriers.显性负性突变导致杂合子携带者出现ADA2缺乏症。

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