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Intra-familial phenotypic heterogeneity of m.3243A > G carriers remains elusive as long as heteroplasmy and mtDNA copy numbers are absent.

作者信息

Finsterer Josef

机构信息

Neurology and Neurophysiology Center, Postfach 20, 1180 Vienna, Austria.

出版信息

Eur Heart J Case Rep. 2023 Mar 27;7(5):ytad149. doi: 10.1093/ehjcr/ytad149. eCollection 2023 May.

DOI:10.1093/ehjcr/ytad149
PMID:37215520
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10195151/
Abstract
摘要

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Intra-familial phenotypic heterogeneity of m.3243A > G carriers remains elusive as long as heteroplasmy and mtDNA copy numbers are absent.只要不存在异质性和线粒体DNA拷贝数，m.3243A>G携带者的家族内表型异质性仍然难以捉摸。
Eur Heart J Case Rep. 2023 Mar 27;7(5):ytad149. doi: 10.1093/ehjcr/ytad149. eCollection 2023 May.
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Intra-familial phenotypic heterogeneity of m.3243A>G carriers remains elusive as long as heteroplasmy and mtDNA copy numbers are absent: reply.只要不存在异质性和线粒体DNA拷贝数，m.3243A>G携带者的家族内表型异质性仍然难以捉摸：回复。
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