• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

VEXAS syndrome: an adult-onset monogenic autoinflammatory disease with many unanswered questions.

作者信息

Hernández-Rodríguez José, Nieścieruk Jakub, Maślińska Maria

机构信息

Clinical Unit of Autoinflammatory Diseases and Vasculitis Research Unit, Department of Autoimmune Diseases, Hospital Clínic of Barcelona, Spain.

Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), University of Barcelona, Barcelona, Spain.

出版信息

Reumatologia. 2023;61(2):83-85. doi: 10.5114/reum/165994. Epub 2023 May 10.

DOI:10.5114/reum/165994
PMID:37223367
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10201377/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3ca4/10201377/663636b261ad/RU-61-165994-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3ca4/10201377/663636b261ad/RU-61-165994-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3ca4/10201377/663636b261ad/RU-61-165994-g001.jpg

相似文献

1
VEXAS syndrome: an adult-onset monogenic autoinflammatory disease with many unanswered questions.VEXAS综合征:一种成人起病的单基因自身炎症性疾病,尚有许多未解之谜。
Reumatologia. 2023;61(2):83-85. doi: 10.5114/reum/165994. Epub 2023 May 10.
2
Paradigm shift in monogenic autoinflammatory diseases and systemic vasculitis: The VEXAS syndrome.遗传性自身炎症性疾病和系统性血管炎的范式转变:VEXAS 综合征。
Med Clin (Barc). 2022 Nov 25;159(10):489-496. doi: 10.1016/j.medcli.2022.06.018. Epub 2022 Aug 29.
3
Azacitidine for patients with Vacuoles, E1 Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome (VEXAS) and myelodysplastic syndrome: data from the French VEXAS registry.阿扎胞苷治疗空泡酶、E1 酶、X 连锁、自身炎症、体细胞综合征(VEXAS)和骨髓增生异常综合征患者:来自法国 VEXAS 登记处的数据。
Br J Haematol. 2022 Feb;196(4):969-974. doi: 10.1111/bjh.17893. Epub 2021 Oct 14.
4
[Autoinflammatory syndromes].[自身炎症性综合征]
Inn Med (Heidelb). 2023 May;64(5):442-451. doi: 10.1007/s00108-023-01505-1. Epub 2023 Apr 28.
5
Improving Diagnosis and Clinical Management of Acquired Systemic Autoinflammatory Diseases.改善获得性系统性自身炎症性疾病的诊断与临床管理。
J Inflamm Res. 2022 Oct 10;15:5739-5755. doi: 10.2147/JIR.S343261. eCollection 2022.
6
Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome (VEXAS syndrome) with prominent supraglottic larynx involvement: a case-based review.伴明显声门上喉累及的空泡化酶体相关自身炎症性疾病(VEXAS 综合征):基于病例的综述。
Clin Rheumatol. 2022 Nov;41(11):3565-3572. doi: 10.1007/s10067-022-06338-1. Epub 2022 Aug 20.
7
Vasculitis associated with VEXAS syndrome: A literature review.与VEXAS综合征相关的血管炎:文献综述
Front Med (Lausanne). 2022 Aug 15;9:983939. doi: 10.3389/fmed.2022.983939. eCollection 2022.
8
Pleuropulmonary Manifestations of Vacuoles, E1 Enzyme, X-Linked, Autoinflammatory, Somatic (VEXAS) Syndrome.空泡、E1 酶、X 连锁、自身炎症、体细胞(VEXAS)综合征的胸膜肺表现。
Chest. 2023 Mar;163(3):575-585. doi: 10.1016/j.chest.2022.10.011. Epub 2022 Oct 20.
9
Looking beyond VEXAS: Coexistence of undifferentiated systemic autoinflammatory disease and myelodysplastic syndrome.超越VEXAS综合征:未分化的系统性自身炎症性疾病与骨髓增生异常综合征并存
Semin Hematol. 2021 Oct;58(4):247-253. doi: 10.1053/j.seminhematol.2021.10.003. Epub 2021 Oct 9.
10
Case Report: Genetic Double Strike: VEXAS and TET2-Positive Myelodysplastic Syndrome in a Patient With Long-Standing Refractory Autoinflammatory Disease.病例报告:遗传性双重打击:长期难治性自身炎症性疾病患者的 VEXAS 和 TET2 阳性骨髓增生异常综合征。
Front Immunol. 2022 Jan 20;12:800149. doi: 10.3389/fimmu.2021.800149. eCollection 2021.

引用本文的文献

1
Refractory fever, pulmonary infiltrates, and auricular chondritis: a rare case of VEXAS syndrome following COVID-19 infection in the emergency department.难治性发热、肺部浸润和耳软骨炎:急诊科1例新型冠状病毒肺炎感染后罕见的VEXAS综合征病例
World J Emerg Med. 2025 Jul 1;16(4):398-400. doi: 10.5847/wjem.j.1920-8642.2025.066.
2
Case report of a patient with VEXAS syndrome.VEXAS 综合征患者病例报告。
Medicine (Baltimore). 2023 Dec 29;102(52):e36738. doi: 10.1097/MD.0000000000036738.

本文引用的文献

1
Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population.在临床人群中与 VEXAS 综合征相关的 UBA1 变异体的估计患病率和临床表现。
JAMA. 2023 Jan 24;329(4):318-324. doi: 10.1001/jama.2022.24836.
2
Paradigm shift in monogenic autoinflammatory diseases and systemic vasculitis: The VEXAS syndrome.遗传性自身炎症性疾病和系统性血管炎的范式转变:VEXAS 综合征。
Med Clin (Barc). 2022 Nov 25;159(10):489-496. doi: 10.1016/j.medcli.2022.06.018. Epub 2022 Aug 29.
3
Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients With VEXAS Syndrome.
AIDA国际VEXAS综合征患者注册库的建立与实施。
Front Med (Lausanne). 2022 Jul 11;9:926500. doi: 10.3389/fmed.2022.926500. eCollection 2022.
4
Ruxolitinib is more effective than other JAK inhibitors to treat VEXAS syndrome: a retrospective multicenter study.芦可替尼治疗 VEXAS 综合征比其他 JAK 抑制剂更有效:一项回顾性多中心研究。
Blood. 2022 Aug 25;140(8):927-931. doi: 10.1182/blood.2022016642.
5
Somatic mutations in rheumatological diseases: VEXAS syndrome and beyond.风湿性疾病中的体细胞突变:VEXAS 综合征及其他。
Rheumatology (Oxford). 2022 Aug 3;61(8):3149-3160. doi: 10.1093/rheumatology/keab868.
6
Further characterization of clinical and laboratory features in VEXAS syndrome: large-scale analysis of a multicentre case series of 116 French patients.VEXAS综合征临床及实验室特征的进一步描述:对116例法国患者的多中心病例系列进行大规模分析
Br J Dermatol. 2022 Mar;186(3):564-574. doi: 10.1111/bjd.20805. Epub 2021 Nov 28.
7
VEXAS syndrome.VEXAS 综合征。
Blood. 2021 Jul 1;137(26):3591-3594. doi: 10.1182/blood.2021011455.
8
Somatic Mutations in UBA1 Define a Distinct Subset of Relapsing Polychondritis Patients With VEXAS.UBA1 体细胞突变定义了 VEXAS 相关复发性多软骨炎的一个独特亚组患者。
Arthritis Rheumatol. 2021 Oct;73(10):1886-1895. doi: 10.1002/art.41743. Epub 2021 Aug 31.
9
Somatic Mutations in and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.和严重成人发病的自身炎症性疾病中的体细胞突变。
N Engl J Med. 2020 Dec 31;383(27):2628-2638. doi: 10.1056/NEJMoa2026834. Epub 2020 Oct 27.
10
Epidemiology and Outcomes of Granulomatosis With Polyangiitis in Pediatric and Working-Age Adult Populations In the United States: Analysis of a Large National Claims Database.美国儿童和成年工作人群中肉芽肿性多血管炎的流行病学和结局:一项大型全国性索赔数据库分析。
Arthritis Rheumatol. 2018 Dec;70(12):2067-2076. doi: 10.1002/art.40577.