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1
Diagnostic challenges in CADASIL.伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的诊断挑战
Arq Neuropsiquiatr. 2023 May;81(5):415-416. doi: 10.1055/s-0043-1769618. Epub 2023 May 31.
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First Report of Arg587Cys Mutation of Notch3 Gene in Two Chinese Families with CADASIL.Notch3基因Arg587Cys突变在两个中国CADASIL家系中的首次报道。
J Stroke Cerebrovasc Dis. 2017 Jan;26(1):e1-e4. doi: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2016.09.014. Epub 2016 Oct 27.
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Not Described Variant of Notch3 Gen for Cadasil Disease.Notch3 基因突变致 CADASIL 病的一种未描述变异。
J Stroke Cerebrovasc Dis. 2020 Jul;29(7):104803. doi: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2020.104803. Epub 2020 May 6.
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Neurol Sci. 2016 Jun;37(6):875-81. doi: 10.1007/s10072-016-2497-x. Epub 2016 Feb 5.
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A case of CADASIL caused by NOTCH3 c.512_605delinsA heterozygous mutation.一例由 NOTCH3 c.512_605delinsA 杂合突变引起的 CADASIL。
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J Clin Neurosci. 2018 Dec;58:25-29. doi: 10.1016/j.jocn.2018.10.080. Epub 2018 Oct 24.
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Ataxia Associated with CADASIL: a Pathology-Confirmed Case Report and Literature Review.伴皮质下梗死和白质脑病的脑动脉病(CADASIL)性共济失调：一例病理学确诊病例报告及文献复习。
Cerebellum. 2020 Dec;19(6):907-910. doi: 10.1007/s12311-020-01173-z.
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J Stroke Cerebrovasc Dis. 2018 Sep;27(9):e191-e195. doi: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2018.04.002. Epub 2018 Apr 26.
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Clin Neurol Neurosurg. 2021 Sep;208:106833. doi: 10.1016/j.clineuro.2021.106833. Epub 2021 Jul 21.
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J Neurol Sci. 2018 Nov 15;394:38-40. doi: 10.1016/j.jns.2018.08.029. Epub 2018 Aug 29.

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Diagnostic challenges in CADASIL.

作者信息

Markus Hugh Stephen

机构信息

University of Cambridge, Stroke Research Group, Cambridge, United Kingdom.

出版信息

Arq Neuropsiquiatr. 2023 May;81(5):415-416. doi: 10.1055/s-0043-1769618. Epub 2023 May 31.

DOI:10.1055/s-0043-1769618
PMID:37257461
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10232019/
Abstract
摘要