• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Dihydrothymine dehydrogenase deficiency in a family, leading to elevated levels of uracil and thymine.

作者信息

De Abreu R A, Bakkeren J A, Braakhekke J, Gabreels F J, Maas J M, Sengers R C

出版信息

Adv Exp Med Biol. 1986;195 Pt A:77-80. doi: 10.1007/978-1-4684-5104-7_12.

DOI:10.1007/978-1-4684-5104-7_12
PMID:3728188
Abstract
摘要

相似文献

1
Dihydrothymine dehydrogenase deficiency in a family, leading to elevated levels of uracil and thymine.一个家族中存在二氢胸腺嘧啶脱氢酶缺乏症，导致尿嘧啶和胸腺嘧啶水平升高。
Adv Exp Med Biol. 1986;195 Pt A:77-80. doi: 10.1007/978-1-4684-5104-7_12.
2
Elevated urine, blood and cerebrospinal fluid levels of uracil and thymine in a child with dihydrothymine dehydrogenase deficiency.一名患有二氢胸腺嘧啶脱氢酶缺乏症的儿童尿液、血液和脑脊液中尿嘧啶和胸腺嘧啶水平升高。
Clin Chim Acta. 1984 Jul 31;140(3):247-56. doi: 10.1016/0009-8981(84)90206-7.
3
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency leading to thymine-uraciluria. An inborn error of pyrimidine metabolism.
Clin Chim Acta. 1984 Aug 31;141(2-3):227-34. doi: 10.1016/0009-8981(84)90014-7.
4
Diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency in a neonate with thymine-uraciluria.一名患有胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症的新生儿二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的诊断。
Hong Kong Med J. 2003 Apr;9(2):130-2.
5
Combined deficiencies of NADPH- and NADH-dependent dihydropyrimidine dehydrogenases, a new finding in a family with thymine-uraciluria.NADPH和NADH依赖的二氢嘧啶脱氢酶联合缺乏症：一个患有胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症的家族中的新发现
J Inherit Metab Dis. 1995;18(2):185-8. doi: 10.1007/BF00711762.
6
[Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency].[二氢嘧啶脱氢酶缺乏症]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):490-3.
7
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency leading to thymine-uraciluria. An inborn error of pyrimidine metabolism.
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:113-4. doi: 10.1007/BF01811484.
8
Urinary screening for pyrimidine metabolism disorders. Reference ranges for dihydrouracil, uracil, and dihydrouracil/uracil ratio.
Adv Exp Med Biol. 1998;431:191-5.
9
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency in a Hutterite newborn.
Adv Exp Med Biol. 1991;309B:311-4. doi: 10.1007/978-1-4615-7703-4_69.
10
Human polymorphism in drug metabolism: mutation in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene results in exon skipping and thymine uracilurea.药物代谢中的人类多态性：二氢嘧啶脱氢酶基因突变导致外显子跳跃和胸腺嘧啶尿症。
DNA Cell Biol. 1995 Jan;14(1):1-6. doi: 10.1089/dna.1995.14.1.