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Genotype first approach & familial segregation analysis help in the elucidation of disease-causing variant for fucosidosis.

作者信息

Bhattacherjee Amrita, Desa Elyska, Lone Kaisar Ahmad, Jaiswal Arjita, Tyagi Shweta, Dalal Ashwin

机构信息

Diagnostics Division, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad 500 039, India.

Department of Pediatrics, Hospicio Hospital, Margao 403 601, Goa, India.

出版信息

Indian J Med Res. 2023 Apr;157(4):363-366. doi: 10.4103/ijmr.IJMR_3568_20.

DOI:10.4103/ijmr.IJMR_3568_20
PMID:37282399
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10438398/
Abstract
摘要
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