• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

斑驳性状基因初步定位于染色体4q12带。

Tentative assignment of piebald trait gene to chromosome band 4q12.

作者信息

Hoo J J, Haslam R H, van Orman C

出版信息

Hum Genet. 1986 Jul;73(3):230-1. doi: 10.1007/BF00401233.

DOI:10.1007/BF00401233
PMID:3733079
Abstract

A case of de novo del(4)(q12q21.1) is presented. Three of four patients with comparable deletion show abnormal integumentary pigmentation, which is compatible with the known autosomal dominantly inherited piebald trait. Further analysis of breakpoints of five cases with proximal interstitial 4q deletion suggests the possible localization of the piebald trait gene within the band 4q12.

摘要

本文报告一例新发的del(4)(q12q21.1)病例。四名具有类似缺失的患者中有三名表现出异常的皮肤色素沉着，这与已知的常染色体显性遗传的斑驳性状相符。对五例近端4q间质性缺失病例的断点进行进一步分析表明，斑驳性状基因可能定位于4q12带内。

相似文献

1
Tentative assignment of piebald trait gene to chromosome band 4q12.斑驳性状基因初步定位于染色体4q12带。
Hum Genet. 1986 Jul;73(3):230-1. doi: 10.1007/BF00401233.
2
Interstitial deletion of the proximal long arm of chromosome 4 associated with father-child incompatibility within the Gc-system: probable reduced gene dosage effect and partial piebald trait.4号染色体近端长臂的间质性缺失与Gc系统内的父子不相容性相关：可能的基因剂量效应降低和部分花斑性状。
Am J Med Genet. 1989 Apr;32(4):520-3. doi: 10.1002/ajmg.1320320419.
3
Piebald trait in a retarded child with interstitial deletion of chromosome 4.一名患有4号染色体间质性缺失的智力迟钝儿童的斑驳性状。
Am J Hum Genet. 1977 Nov;29(6):641-2.
4
Dominant piebald trait in a retarded child with a reciprocal translocation and small intercalary deletion.一名患有相互易位和小的中间缺失的智力迟钝儿童的显性斑驳性状。
Am J Hum Genet. 1974 Nov;26(6):715-22.
5
Interstitial deletion, del(4)(q12q21.1), owing to de novo unbalanced translocation in a 2 year old girl: further evidence that the piebald trait maps to proximal 4q12.一名2岁女童因新发不平衡易位导致间质性缺失，del(4)(q12q21.1)：进一步证明斑驳性状定位于4q12近端。
J Med Genet. 1997 Aug;34(8):692-5. doi: 10.1136/jmg.34.8.692.
6
Interstitial deletion of chromosome 4, del(4)(q12q21.1), in a mentally retarded boy with a piebald trait, due to maternal insertion, ins(8;4).一名患有斑驳性状的智力发育迟缓男孩因母亲的插入，即插入（8；4），导致4号染色体间质缺失，del(4)(q12q21.1) 。
Am J Med Genet. 1998 Jan 6;75(1):78-81. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980106)75:1<78::aid-ajmg16>3.0.co;2-p.
7
Two cases of X/autosome translocation in females with incontinentia pigmenti.两例色素失禁症女性患者的X/常染色体易位情况。
Hum Genet. 1985;71(3):231-4. doi: 10.1007/BF00284581.
8
Partial monosomy of long arm of chromosome 4 due to interstitial deletion.由于中间缺失导致的4号染色体长臂部分单体性。
Hum Genet. 1980;53(3):305-7. doi: 10.1007/BF00287046.
9
Unusual cytogenetic mosaicism involving chromosome 14 abnormalities in a child with an MR/MCA syndrome and abnormal pigmentation.一名患有智力障碍/多重先天性异常综合征及色素沉着异常的儿童出现涉及14号染色体异常的罕见细胞遗传学镶嵌现象。
Clin Genet. 1989 Sep;36(3):189-95. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb03187.x.
10
Incontinentia pigmenti (IP) and r(X). Tentative mapping of the IP locus to the X juxtacentromeric region.色素失禁症（IP）与r(X)。色素失禁症基因座初步定位于X染色体近着丝粒区域。
Ann Genet. 1985;28(2):86-9.

引用本文的文献

1
Interstitial deletion of bands 4q12-->q13.1: case report and review of proximal 4q deletions.4q12至q13.1带的间质缺失：病例报告及近端4q缺失的综述
J Med Genet. 1997 Oct;34(10):862-5. doi: 10.1136/jmg.34.10.862.
2
Interstitial deletion, del(4)(q12q21.1), owing to de novo unbalanced translocation in a 2 year old girl: further evidence that the piebald trait maps to proximal 4q12.一名2岁女童因新发不平衡易位导致间质性缺失，del(4)(q12q21.1)：进一步证明斑驳性状定位于4q12近端。
J Med Genet. 1997 Aug;34(8):692-5. doi: 10.1136/jmg.34.8.692.
3
Mendelian cytogenetics. Chromosome rearrangements associated with mendelian disorders.

本文引用的文献

1
Partial monosomy of long arm of chromosome 4 due to interstitial deletion.由于中间缺失导致的4号染色体长臂部分单体性。
Hum Genet. 1980;53(3):305-7. doi: 10.1007/BF00287046.
2
Deletions of different segments of the long arm of chromosome 4.4号染色体长臂不同片段的缺失。
Am J Med Genet. 1981;8(1):73-89. doi: 10.1002/ajmg.1320080110.
3
The child with congenital anomalies and interstitial deletion of the long arm of chromosome 4.患有先天性异常且4号染色体长臂存在间质性缺失的儿童。
孟德尔细胞遗传学。与孟德尔疾病相关的染色体重排。
J Med Genet. 1993 Sep;30(9):713-27. doi: 10.1136/jmg.30.9.713.
4
Toward the complete genomic map and molecular pathology of human chromosome 4.迈向人类4号染色体的完整基因组图谱和分子病理学
Hum Genet. 1994 Jul;94(1):1-18. doi: 10.1007/BF02272834.
5
Molecular characterization and chromosomal mapping of melanoma growth stimulatory activity, a growth factor structurally related to beta-thromboglobulin.黑色素瘤生长刺激活性的分子特征及染色体定位，一种在结构上与β-血小板球蛋白相关的生长因子。
EMBO J. 1988 Jul;7(7):2025-33. doi: 10.1002/j.1460-2075.1988.tb03042.x.
6
A new interstitial deletion of 4q (q21.1::q22.1).4号染色体q臂（q21.1::q22.1）的一种新的间质缺失。
J Med Genet. 1989 Oct;26(10):644-7. doi: 10.1136/jmg.26.10.644.
7
Deletion of the c-kit protooncogene in the human developmental defect piebald trait.人类发育缺陷斑驳性状中c-kit原癌基因的缺失。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Dec 1;88(23):10885-9. doi: 10.1073/pnas.88.23.10885.
8
Mutation of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) protooncogene in human piebaldism.人类斑驳病中KIT（肥大/干细胞生长因子受体）原癌基因的突变。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Oct 1;88(19):8696-9. doi: 10.1073/pnas.88.19.8696.
9
Mutations of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) proto-oncogene account for a continuous range of phenotypes in human piebaldism.KIT（肥大细胞/干细胞生长因子受体）原癌基因的突变导致人类斑驳病出现一系列连续的表型。
Am J Hum Genet. 1992 Nov;51(5):1058-65.
10
Human piebald trait resulting from a dominant negative mutant allele of the c-kit membrane receptor gene.由c-kit膜受体基因的显性负性突变等位基因导致的人类花斑性状。
J Clin Invest. 1992 Jun;89(6):1713-7. doi: 10.1172/JCI115772.
Klin Padiatr. 1982 Mar;194(2):117-9. doi: 10.1055/s-2008-1033786.
4
Dominant piebald trait in a retarded child with a reciprocal translocation and small intercalary deletion.一名患有相互易位和小的中间缺失的智力迟钝儿童的显性斑驳性状。
Am J Hum Genet. 1974 Nov;26(6):715-22.
5
Piebald trait in a retarded child with interstitial deletion of chromosome 4.一名患有4号染色体间质性缺失的智力迟钝儿童的斑驳性状。
Am J Hum Genet. 1977 Nov;29(6):641-2.
6
Possible localization of Gc-System on chromosome 4. Loss of long arm 4 material associated with father-child incompatibility within the Gc-System.Gc系统在4号染色体上可能的定位。4号染色体长臂物质的缺失与Gc系统内的父子不相容性相关。
Hum Hered. 1977;27(2):105-7. doi: 10.1159/000152857.