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An in-frame 18 bp deletion in linker domain L1 of KRT9 identified in a Japanese patient with epidermolytic palmoplantar keratoderma.

作者信息

Omi Michiya, Takeichi Takuya, Chiba Tomoko, Asano Yoshihide, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

机构信息

Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.

Department of Dermatology, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan.

出版信息

J Dermatol. 2023 Nov;50(11):e370-e372. doi: 10.1111/1346-8138.16880. Epub 2023 Jul 3.

DOI:10.1111/1346-8138.16880
PMID:37401035
Abstract
摘要

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1
An in-frame 18 bp deletion in linker domain L1 of KRT9 identified in a Japanese patient with epidermolytic palmoplantar keratoderma.在一名患有表皮松解性掌跖角化病的日本患者中，在角蛋白9（KRT9）的连接域L1中鉴定出一个读码框内18bp的缺失。
J Dermatol. 2023 Nov;50(11):e370-e372. doi: 10.1111/1346-8138.16880. Epub 2023 Jul 3.
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