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表现为肩胛腓骨肌萎缩(达维登科夫综合征)的I型遗传性运动感觉神经病:电生理和病理学研究

Hereditary motor sensory neuropathy type I presenting as scapuloperoneal atrophy (Davidenkow syndrome) electrophysiological and pathological studies.

作者信息

Ronen G M, Lowry N, Wedge J H, Sarnat H B, Hill A

出版信息

Can J Neurol Sci. 1986 Aug;13(3):264-6. doi: 10.1017/s0317167100036404.

Abstract

A 14 year old boy with scapuloperoneal muscular atrophy, pes cavus, areflexia and distal sensory loss (Davidenkow syndrome) is described. Nerve conduction velocities were diminished. Sural nerve biopsy demonstrated a reduction in the number of myelinated fibers and early "onion-bulb" formation. These observations support the hypothesis that the scapuloperoneal amyotrophy associated with distal sensory loss may represent a variant of type I hereditary motor sensory neuropathy.

摘要

本文描述了一名患有肩胛腓骨肌萎缩症、高弓足、反射消失和远端感觉丧失(达维登科夫综合征)的14岁男孩。神经传导速度减慢。腓肠神经活检显示有髓纤维数量减少以及早期“洋葱球”形成。这些观察结果支持以下假说:与远端感觉丧失相关的肩胛腓骨肌萎缩症可能是I型遗传性运动感觉神经病的一种变异型。

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