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单一胚系 BRCA1 突变驱动的恶性肿瘤中 HLA I 类和 II 类的可能影响。

Possible impact of HLA class I and class II on malignancies driven by a single germ-line BRCA1 mutation.

机构信息

Department of Clinical Immunology, University Hospital Alexandrovska, Medical University Sofia, Sofia, Bulgaria.

Center for Molecular Medicine, Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical Faculty, Medical University Sofia, Sofia, Bulgaria.

出版信息

Int J Immunogenet. 2023 Oct;50(5):243-248. doi: 10.1111/iji.12631. Epub 2023 Jul 28.

DOI:10.1111/iji.12631
PMID:37505908
Abstract

This study provides the first immunogenetic preliminary evidence that specific human leucocyte antigen (HLA) class I and class II alleles and haplotypes may be relevant for BRCA1 c.5263_5264insC driven oncogenesis. Observed HLA associations might have practical implications for establishment of predictive markers for the response to immunotherapies in malignancies driven by this germ-line mutation.

摘要

本研究首次提供免疫遗传学初步证据表明，特定的人类白细胞抗原（HLA）I 类和 II 类等位基因和单倍型可能与 BRCA1 c.5263_5264insC 驱动的肿瘤发生有关。观察到的 HLA 相关性可能对建立由这种种系突变驱动的恶性肿瘤对免疫治疗反应的预测标志物具有实际意义。

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