• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Unusual stroke cause: bilaterally fornix infarction in a patient with biotinidase deficiency.

作者信息

Izgi E, Ayasli A, Ogul Y, Ogul H

机构信息

Department of Radiology, Medizinisches Versorgungszentrum Meine Radiologie Tuttlingen GmbH, Tuttlingen, Germany.

Department of Neurology, Medical Faculty, Duzce University, Duzce, Turkey.

出版信息

QJM. 2023 Nov 24;116(11):944-946. doi: 10.1093/qjmed/hcad180.

DOI:10.1093/qjmed/hcad180
PMID:37522883
Abstract
摘要

相似文献

1
Unusual stroke cause: bilaterally fornix infarction in a patient with biotinidase deficiency.罕见的中风病因：一名生物素酶缺乏症患者双侧穹窿梗死。
QJM. 2023 Nov 24;116(11):944-946. doi: 10.1093/qjmed/hcad180.
2
Two unusual clinical and radiological presentations of biotinidase deficiency.两种不同寻常的生物素酶缺乏症的临床和影像学表现。
Eur J Paediatr Neurol. 2010 Nov;14(6):535-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2010.01.001. Epub 2010 Feb 12.
3
Why screen newborns for profound and partial biotinidase deficiency?为什么要对新生儿进行全酶型和部分酶型生物素酶缺乏症筛查？
Mol Genet Metab. 2015 Mar;114(3):382-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.01.003. Epub 2015 Jan 24.
4
Biotinidase deficiency mimicking neuromyelitis optica: Initially exhibiting symptoms in adulthood.模仿视神经脊髓炎的生物素酶缺乏症：成年期首次出现症状。
Mult Scler. 2015 Oct;21(12):1604-7. doi: 10.1177/1352458515596457. Epub 2015 Jul 22.
5
Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency.导致严重生物素酶缺乏症的17种新突变。
Mol Genet Metab. 2002 Sep-Oct;77(1-2):108-11. doi: 10.1016/s1096-7192(02)00149-x.
6
Analysis of mutations causing biotinidase deficiency.导致生物素酶缺乏症的突变分析。
Hum Mutat. 2010 Sep;31(9):983-91. doi: 10.1002/humu.21303.
7
The neurology of biotinidase deficiency.生物素酶缺乏症的神经学表现。
Mol Genet Metab. 2011 Sep-Oct;104(1-2):27-34. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.06.001. Epub 2011 Jun 12.
8
Biotinidase deficiency presenting as Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder.生物素酶缺乏症表现为视神经脊髓炎谱系疾病。
Brain Dev. 2020 Nov;42(10):762-766. doi: 10.1016/j.braindev.2020.07.007. Epub 2020 Jul 31.
9
A case of partial biotinidase deficiency associated with autism.一例与自闭症相关的部分生物素酶缺乏症病例。
Child Neuropsychol. 2003 Sep;9(3):184-8. doi: 10.1076/chin.9.3.184.16457.
10
Two novel BTD mutations causing profound biotinidase deficiency in a Chinese patient.两种新型 BTD 突变导致中国患者严重生物素酶缺乏症。
Mol Genet Genomic Med. 2021 Feb;9(2):e1591. doi: 10.1002/mgg3.1591. Epub 2021 Jan 16.

引用本文的文献

1
Biotin Homeostasis and Human Disorders: Recent Findings and Perspectives.生物素稳态与人类疾病：最新发现与展望。
Int J Mol Sci. 2024 Jun 14;25(12):6578. doi: 10.3390/ijms25126578.
2
Acute amnestic syndrome in fornix lesions: a systematic review of reported cases with a focus on differential diagnosis.穹窿部病变所致急性遗忘综合征：以鉴别诊断为重点的病例报告系统综述
Front Neurol. 2024 Jan 25;15:1338291. doi: 10.3389/fneur.2024.1338291. eCollection 2024.