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Genomic testing for rare disease diagnosis-where are we now, and where should we be heading? The reflections of a behavioural scientist.

作者信息

Lewis Celine

机构信息

Population, Policy and Practice Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.

NHS North Thames Genomic Laboratory Hub, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2023 Nov;31(11):1204-1206. doi: 10.1038/s41431-023-01439-0. Epub 2023 Aug 1.

Abstract
摘要

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