• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Assessing the impact of the de novo SLC6A1 mutation in schizophrenia through a comprehensive case study.

作者信息

Kondratyev N V, Alfimova M V, Kaleda V G, Lezheiko T V, Mikhailova V A, Karpov D S, Ublinsky M V, Ushakov V L, Lebedeva I S, Golimbet V E

机构信息

Mental Health Research Center, Moscow, Russia.

Mental Health Research Center, Moscow, Russia; Engelhardt Institute of Molecular Biology, Moscow, Russia.

出版信息

Psychiatry Res. 2023 Sep;327:115399. doi: 10.1016/j.psychres.2023.115399. Epub 2023 Jul 30.

DOI:10.1016/j.psychres.2023.115399
PMID:37540943
Abstract
摘要

相似文献

1
Assessing the impact of the de novo SLC6A1 mutation in schizophrenia through a comprehensive case study.通过全面的案例研究评估新发SLC6A1突变在精神分裂症中的影响。
Psychiatry Res. 2023 Sep;327:115399. doi: 10.1016/j.psychres.2023.115399. Epub 2023 Jul 30.
2
De novo mutations identified by exome sequencing implicate rare missense variants in SLC6A1 in schizophrenia.外显子组测序鉴定的新生突变提示精神分裂症中 SLC6A1 罕见错义变异的作用。
Nat Neurosci. 2020 Feb;23(2):179-184. doi: 10.1038/s41593-019-0565-2. Epub 2020 Jan 13.
3
SLC6A1 variants identified in epilepsy patients reduce γ-aminobutyric acid transport.在癫痫患者中鉴定出的 SLC6A1 变体减少了 γ-氨基丁酸的转运。
Epilepsia. 2018 Sep;59(9):e135-e141. doi: 10.1111/epi.14531. Epub 2018 Aug 21.
4
Concurrent pathogenic variants in SLC6A1/NOTCH1/PRIMPOL genes in a Chinese patient with myoclonic-atonic epilepsy, mild aortic valve stenosis and high myopia.中国一名肌阵挛失神癫痫、轻度主动脉瓣狭窄和高度近视患者 SLC6A1/NOTCH1/PRIMPOL 基因同时存在致病性变异。
BMC Med Genet. 2020 May 6;21(1):93. doi: 10.1186/s12881-020-01035-9.
5
The GABA transporter 1 (SLC6A1): a novel candidate gene for anxiety disorders.γ-氨基丁酸转运体1（SLC6A1）：焦虑症的一个新候选基因。
J Neural Transm (Vienna). 2009 Jun;116(6):649-57. doi: 10.1007/s00702-008-0075-y. Epub 2008 Jul 8.
6
Twenty-one-base-pair insertion polymorphism creates an enhancer element and potentiates SLC6A1 GABA transporter promoter activity.21个碱基对的插入多态性产生一个增强子元件并增强SLC6A1γ-氨基丁酸转运体启动子活性。
Pharmacogenet Genomics. 2009 Jan;19(1):53-65. doi: 10.1097/FPC.0b013e328318b21a.
7
Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures.γ-氨基丁酸转运体SLC6A1的突变导致伴有肌阵挛-失张力发作的癫痫。
Am J Hum Genet. 2015 May 7;96(5):808-15. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.02.016. Epub 2015 Apr 9.
8
SLC6A1 Mutation and Ketogenic Diet in Epilepsy With Myoclonic-Atonic Seizures.SLC6A1基因突变与生酮饮食治疗肌阵挛-失张力发作性癫痫
Pediatr Neurol. 2016 Nov;64:77-79. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.012. Epub 2016 Jul 28.
9
GABBR1 and SLC6A1, Two Genes Involved in Modulation of GABA Synaptic Transmission, Influence Risk for Alcoholism: Results from Three Ethnically Diverse Populations.GABBR1和SLC6A1这两个参与γ-氨基丁酸（GABA）突触传递调节的基因影响酒精成瘾风险：来自三个不同种族人群的研究结果
Alcohol Clin Exp Res. 2016 Jan;40(1):93-101. doi: 10.1111/acer.12929.
10
Pathogenic mechanisms underlying SLC6A1 variant-mediated neurodevelopmental disorders.SLC6A1 变体介导的神经发育障碍的潜在致病机制。
Brain. 2021 Sep 4;144(8):2237-2239. doi: 10.1093/brain/awab259.